Блог

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани


Соединительнотканная дисплазия

Соединительнотканная дисплазия – группа полиморфных в клиническом отношении патологических состояний, обусловленных наследственными или врожденными дефектами синтеза коллагена и сопровождающихся нарушением функционирования внутренних органов и опорно-двигательного аппарата. Наиболее часто соединительнотканная дисплазия проявляется изменением пропорций тела, костными деформациями, гипермобильностью суставов, привычными вывихами, гиперэластичной кожей, клапанными пороками сердца, хрупкостью сосудов, мышечной слабостью. Диагностика основана на фенотипических признаках, биохимических показателях, данных биопсии. Лечение соединительнотканной дисплазии включает ЛФК, массаж, диету, медикаментозную терапию.

Соединительнотканная дисплазия – понятие, объединяющее различные заболевания, обусловленные наследственной генерализованной коллагенопатией и проявляющиеся снижением прочности соединительной ткани всех систем организма. Популяционная частота соединительнотканной дисплазии составляет 7-8%, однако предполагается, что отдельные ее признаки и малые недифференцированные формы могут встречаться у 60-70% населения. Соединительнотканная дисплазия попадает в поле зрения клиницистов, работающих в разных медицинских областях – педиатрии, травматологии и ортопедии, ревматологии, кардиологии, офтальмологии, гастроэнтерологии, иммунологии, пульмонологии, урологии и др.

Соединительнотканная дисплазия

В основе развития соединительнотканной дисплазии лежит дефект синтеза или структуры коллагена, белково-углеводных комплексов, структурных белков, а также необходимых ферментов и кофакторов. Непосредственной причиной рассматриваемой патологии соединительной ткани выступают различного рода воздействия на плод, приводящие к генетически детерминированному изменению фибриллогенеза внеклеточного матрикса. К таким мутагенным факторам относятся неблагоприятная экологическая обстановка, неполноценное питание и вредные привычки матери, стрессы, отягощенное течение беременности и пр. Некоторые исследователи указывают на патогенетическую роль гипомагниемии в развитии соединительнотканной дисплазии, основываясь на выявлении дефицита магния при спектральном исследовании волос, крови, ротовой жидкости.

Синтез коллагена в организме кодируется более 40 генами, в отношении которых описано свыше 1300 видов мутаций. Это обусловливает разнообразие клинических проявлений соединительнотканных дисплазий и усложняет их диагностику.

Соединительнотканная дисплазия подразделяются на дифференцированные и недифференцированные. К числу дифференцированных дисплазий относятся заболевания с определенным, установленным типом наследования, четкой клинической картиной, известными генными дефектами и биохимическими нарушениями. Наиболее типичными представителями данной группы наследственных заболеваний соединительной ткани служат синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, мукополисахаридозы, системный эластоз, диспластический сколиоз, синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) и др. Группу недифференцированных соединительнотканных дисплазий составляют различные патологии, чьи фенотипические признаки не соответствуют ни одному из дифференцированных заболеваний.

По степени выраженности выделяют следующие виды соединительнотканных дисплазий: малые (при наличии 3-х и более фенотипических признаков), изолированные (с локализацией в одном органе) и собственно наследственные заболевания соединительной ткани. В зависимости от преобладающих диспластических стигм различают 10 фенотипических вариантов соединительнотканной дисплазии:

  1. Марфаноподо6ная внешность (включает 4 и более фенотипических признака скелетной дисплазии).
  2. Марфаноподо6ный фенотип (неполный набор признаков синдрома Марфана).
  3. МАSS-фенотип (включает поражение аорты, митрального клапана, скелета и кожи).
  4. Первичный пролапс митрального клапана (характеризуется ЭхоКГ-признаками митрального пролапса, изменениями со стороны кожи, скелета, суставов).
  5. Классический элерсоподобный фенотип (неполный набор признаков синдрома Элерса-Данлоса).
  6. Гипермобильный элерсоподобный фенотип (характеризуется гипермобильностью суставов и сопутствующими осложнениями – подвывихами, вывихами, растяжениями, плоскостопием; артралгиями, вовлечением костей и скелета).
  7. Гипермобильность суставов доброкачественная (включает повышенный объем движений в суставах без заинтересованности костно-скелетной системы и артралгий).
  8. Недифференцированная соединительнотканная дисплазия (включает 6 и более диспластических стигм, которых, однако, недостаточно для диагностики дифференцированных синдромов).
  9. Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными костно-суставными и скелетными признаками.
  10. Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными висцеральными признаками (малыми аномалиями сердца или других внутренних органов).

Поскольку описание дифференцированных форм соединительнотканной дисплазии подробно дано в соответствующих самостоятельных обзорах, в дальнейшем речь пойдет о ее недифференцированных вариантах. В том случае, когда локализация соединительнотканной дисплазии ограничена одним органом или системой, она является изолированной. Если дисплазия соединительной ткани проявляется фенотипически и захватывает, как минимум, один из внутренних органов, данное состояние рассматривается как синдром соединительнотканной дисплазии.

Внешние (фенотипические) признаки соединительнотканной дисплазии представлены конституциональными особенностями, аномалиями развития костей скелета, кожи и др. Пациенты с дисплазией соединительной ткани имеют астеническую конституцию: высокий рост, узкие плечи, дефицит массы тела. Нарушения развития осевого скелета могут быть представлены сколиозом, кифозом, воронкообразной или килевидной деформациями грудной клетки, ювенильным остеохондрозом. Краниоцефальные стигмы соединительнотканной дисплазии нередко включают долихоцефалию, нарушения прикуса, аномалии зубов, готическое небо, несращение верхней губы и нёба. Патология костно-суставной системы характеризуется О-образной или Х-образной деформацией конечностей, синдактилией, арахнодактилией, гипермобильностью суставов, плоскостопием, склонностью к привычным вывихам и подвывихам, переломам костей.

Со стороны кожных покровов отмечается повышенная растяжимость (гиперэластичность) или, напротив, хрупкость и сухость кожи. Нередко на ней без видимых причин возникают стрии, пигментные пятна либо очаги депигментации, сосудистые дефекты (телеангиэктазии, гемангиомы). Слабость мышечной системы при соединительнотканной дисплазии обусловливает склонность к опущению и выпадению внутренних органов, грыжам, мышечной кривошее. Из других внешних признаков соединительнотканной дисплазии могут встречаться такие микроаномалии, как гипо- или гипертелоризм, лопоухость, асимметрия ушей, низкая линия роста волос на лбу и шее и др.

Висцеральные поражения протекают с заинтересованностью ЦНС и вегетативной нервной системы, различных внутренних органов. Неврологические нарушения, сопутствующие соединительнотканной дисплазии, характеризуются вегето-сосудистой дистонией, астенией, энурезом, хронической мигренью, нарушением речи, высокой тревожностью и эмоциональной неустойчивостью. Синдром соединительнотканной дисплазии сердца может включать в себя пролапс митрального клапана, открытое овальное окно, гипоплазию аорты и легочного ствола, удлинение и избыточную подвижность хорд, аневризмы коронарных артерий или межпредсердной перегородки. Следствием слабости стенок венозных сосудов служит развитие варикозного расширения вен нижних конечностей и малого таза, геморрой, варикоцеле. Пациенты с соединительнотканной дисплазией имеют склонность к возникновению артериальной гипотензии, аритмий, атриовентрикулярных и внутрижелудочковых блокад, кардиалгий, внезапной смерти.

Кардиальным проявлениям нередко сопутствует бронхолегочный синдром, характеризующийся наличием кистозной гипоплазии легких, бронхоэктазов, буллезной эмфиземы, повторных спонтанных пневмотораксов. Характерно поражение ЖКТ в виде опущения внутренних органов, дивертикулов пищевода, гастроэзофагеального рефлюкса, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы. Типичными проявлениями патологии органа зрения при соединительнотканной дисплазии служат близорукость, астигматизм, дальнозоркость, нистагм, косоглазие, подвывих и вывих хрусталика.

Со стороны мочевыделительной системы может отмечаться нефроптоз, недержание мочи, почечные аномалии (гипоплазия, удвоение, подковообразная почка) и пр. Репродуктивные нарушения, ассоциированные с соединительнотканной дисплазией, у женщин могут быть представлены опущением матки и влагалища, метро- и меноррагией, самопроизвольными абортами, послеродовыми кровотечениями; у мужчин возможен крипторхизм. Лица, имеющие признаки соединительнотканной дисплазии, склонны к частым ОРВИ, аллергическим реакциям, геморрагическому синдрому.

Заболевания из группы соединительнотканных дисплазий не всегда диагностируются правильно и своевременно. Часто больные с теми или иными признаками дисплазии наблюдаются у врачей разных специальностей: травматологов, неврологов, кардиологов, пульмонологов, нефрологов, гастроэнтерологов, офтальмологов и др. Распознавание недифференцированных форм соединительнотканной дисплазии усложняется отсутствием единых алгоритмов диагностики. Наибольшей диагностической значимостью обладает выявление совокупности фенотипических и висцеральных признаков. С целью обнаружения последних широко применяются ультразвуковые (ЭхоКГ, УЗИ почек, УЗИ органов брюшной полости), эндоскопические (ФГДС), электрофизиологические (ЭКГ, ЭЭГ), рентгенологические (рентгенография легких, суставов, позвоночника и др.) методы. Выявление характерных полиорганных нарушений, главным образом, со стороны опорно-двигательной, нервной и сердечно-сосудистой систем с высокой степенью вероятности свидетельствует о наличии соединительнотканной дисплазии.

Дополнительно исследуются биохимические показатели крови, система гемостаза, иммунный статус, проводится биопсия кожи. В качестве метода скрининг-диагностики соединительнотканной дисплазии предложено проводить исследование папиллярного рисунка кожи передней брюшной стенки: выявление неоформленного типа папиллярного рисунка служит маркером диспластических нарушений. Семьям, где имеются случаи соединительнотканной дисплазии, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование.

Специфического лечения соединительнотканной дисплазии не существует. Пациентам рекомендуется придерживаться рационального режима дня и питания, оздоровительных физических нагрузок. С целью активизации компенсаторно-приспособительных возможностей назначаются курсы ЛФК, массажа, бальнеотерапии, физиотерапии, иглорефлексотерапии, остеопатии.

В комплексе лечебных мероприятий, наряду с синдромальной медикаментозной терапией, используются метаболические препараты (L-карнитин, коэнзим Q10), препараты кальция и магния, хондропротекторы, витаминно-минеральные комплексы, антиоксидантные и иммуномодулирующие средства, фитотерапия, психотерапия.

Прогноз соединительнотканной дисплазии во многом зависит от степени выраженности диспластических нарушений. У пациентов с изолированными формами качество жизни может не нарушаться. У больных с полисистемным поражением повышен риск ранней и тяжелой инвалидизации, преждевременной смерти, причинами которой могут выступать фибрилляция желудочков, ТЭЛА, разрыв аневризмы аорты, геморрагический инсульт, тяжелые внутренние кровотечения и др.

www.krasotaimedicina.ru

Синдром соединительнотканной дисплазии у детей и взрослых - причины и симптомы, стадии и лечение

Содержание

Рассказать ВКонтакте Поделиться в Одноклассниках Поделиться в Facebook

Существуют такие внутренние нарушения, которые приводят к возникновению целого букета болезней в разных областях – от заболеваний суставов до проблем с кишечником, и дисплазия соединительной ткани является ярким их примером. Диагностировать ее способен не каждый врач, поскольку она в каждом случае выражается своим набором симптомов, поэтому человек может годами безуспешно лечить себя, не подозревая, что происходит внутри него. Опасен ли этот диагноз и какие меры нужно предпринять?

Что такое дисплазия соединительной ткани

В общем смысле греческое слово «дисплазия» означает нарушение образования или развития, которое может быть применено как к тканям, так и к внутренним органам в целом. Данная проблема всегда является врожденной, поскольку появляется во внутриутробном периоде. Если упомянута соединительнотканная дисплазия, подразумевается генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся нарушением в процессах развития соединительной ткани. Проблема носит полиморфный характер, преимущественно встречается в молодом возрасте.

В официальной медицине патология развития соединительной ткани может встречаться и под названиями:

  • наследственная коллагенопатия;
  • гипермобильный синдром.

Симптомы

Количество признаков нарушений соединительной ткани настолько велико, что поодиночке больной их может связывать с любыми заболеваниями: патология отражается на большей части внутренних систем – от нервной до сердечно-сосудистой и даже выражаться в виде беспричинного снижения массы тела. Зачастую дисплазия такого типа обнаруживается только после внешних изменений, либо диагностических мер, предпринятых врачом с др. целью.

Среди самых ярких и выявляемых с высокой частотой признаков нарушений соединительной ткани значатся:

  • Вегетативная дисфункция, которая может проявляться в виде панических атак, тахикардии, обмороков, депрессий, нервного истощения.
  • Проблемы с сердечным клапаном, включая пролапс, аномалии сердца, сердечная недостаточность, патологии миокарда.
  • Астенизация – неспособность больного подвергать себя постоянным физическим и умственным нагрузкам, частые психоэмоциональные срывы.
  • Х-образная деформация ног.
  • Варикоз, сосудистые звездочки.
  • Гипермобильность суставов.
  • Гипервентиляционный синдром.
  • Частые вздутия живота, обусловленные нарушениями пищеварения, дисфункция поджелудочной железы, проблемы с выработкой желчи.
  • Болезненность при попытке оттянуть кожу.
  • Проблемы с иммунной системой, зрением.
  • Мезенхимальная дистрофия.
  • Аномалии в развитии челюсти (включая прикус).
  • Плоскостопие, частые вывихи суставов.

Врачи уверены, что лица, у которых есть соединительнотканная дисплазия, в 80% случаев имеют психологические нарушения. Легкая форма – это депрессии, постоянное чувство тревоги, низкая самооценка, отсутствие амбиций, недовольство текущим положением дел, подкрепленное нежеланием менять что-либо. Однако с диагнозом «синдром дисплазии соединительной ткани» может соседствовать даже аутизм.

У детей

При рождении ребенок может быть лишен фенотипических признаков патологии соединительной ткани, даже если это коллагенопатия, которая имеет яркие клинические проявления. В постнатальном периоде дефекты развития соединительной ткани тоже не исключаются, поэтому новорожденному такой диагноз ставится редко. Ситуацию осложняет и естественное для детей младше 5 лет состояние соединительной ткани, ввиду которого у них слишком сильно тянется кожа, легко травмируются связки, наблюдается гипермобильность суставов.

У детей старше 5 лет при подозрениях на дисплазию можно увидеть:

  • изменения позвоночника (кифоз/сколиоз);
  • деформации грудной клетки;
  • плохой тонус мышц;
  • асимметричные лопатки;
  • неправильный прикус;
  • хрупкость костной ткани;
  • повышенная гибкость поясничного отдела.

Причины

Основа изменений в соединительной ткани – генетические мутации, поэтому ее дисплазию не во всех формах можно признать за болезнь: некоторые ее проявления не ухудшают качества жизни человека. Диспластический синдром вызывают изменения в генах, которые ответственны за главный белок, формирующий соединительную ткань – коллаген (реже – фибриллин). Если в процессе образования его волокон произошел сбой, они не смогут выдерживать нагрузку. Дополнительно как фактор появления такой дисплазии не исключен дефицит магния.

Классификация

Врачи на сегодняшний день не пришли к единому мнению относительно классификации соединительнотканной дисплазии: ее можно разбивать на группы про процессам, происходящим с коллагеном, но этот подход позволяет работать только с наследственной дисплазией. Более универсальной считается следующая классификация:

  • Дифференцированное нарушение соединительной ткани, имеющее альтернативное название – коллагенопатия. Дисплазия наследственная, признаки четкие, диагностика заболевания труда не составляет.
  • Недифференцированное нарушение соединительной ткани – эта группа включает в себя оставшиеся случаи, которые невозможно отнести к дифференцированной дисплазии. Частота ее диагностирования в разы выше, причем у лиц всех возрастов. Человек, у которого обнаружили недифференцированную патологию соединительной ткани, зачастую не нуждается в лечении, но должен находиться под наблюдением врача.

Диагностика

С дисплазией такого рода связана масса спорных моментов, поскольку и в вопросе диагностики специалисты практикуют несколько научных подходов. Единственный момент, который сомнений не вызывает – необходимость проведения клинико-генеалогических исследований, поскольку дефекты соединительной ткани носят врожденный характер. Дополнительно для прояснения картины врачу потребуется:

  • систематизировать жалобы пациента;
  • провести обмерку туловища по сегментам (для соединительнотканной дисплазии актуальна их длина);
  • оценить мобильность суставов;
  • дать пациенту попытаться охватить свое запястье большим пальцем и мизинцем;
  • провести эхокардиограмму.

Анализы

Лабораторная диагностика дисплазии такого типа заключается в изучении анализа мочи на уровень оксипролина и гликозаминогликанов – веществ, появляющихся в процессе распада коллагена. Дополнительно имеет смысл проверка крови на частые мутации в PLOD и общую биохимию (развернутый анализ из вены), обменные процессы в соединительной ткани, маркеры гормонального и минерального обмена.

Какой врач лечит дисплазию соединительной ткани

У детей постановкой диагноза и разработкой терапии (начального уровня) занимается педиатр, поскольку врача, который работает исключительно с дисплазией, не существует. После схема одинакова для лиц всех возрастов: если проявлений патологии соединительной ткани несколько, потребуется брать план лечения у кардиолога, гастроэнтеролога, психотерапевта и т.д.

Лечение дисплазии соединительной ткани

Не существует способов избавиться от данного диагноза, поскольку дисплазия такого типа затрагивает изменения в генах, однако комплексные меры могут облегчить состояние пациента, если он страдает от клинических проявлений патологии соединительной ткани. Преимущественно практикуется схема профилактики обострения, которая заключается в:

  • грамотно подобранной физической активности;
  • индивидуальном рационе питания;
  • физиотерапии;
  • медикаментозном лечении;
  • психиатрической помощи.

К хирургическому вмешательству при данном виде дисплазии рекомендовано прибегать только в случае деформации грудной клетки, серьезных нарушений позвоночника (особенно крестцового, поясничного и шейного отделов). Синдром соединительнотканной дисплазии у детей требует дополнительно нормализовать режим дня, подобрать постоянные физические нагрузки – плавание, велосипед, лыжи. Однако в профессиональный спорт ребенка с такой дисплазией отдавать не стоит.

Без применения лекарств

Начать лечение врачи советуют с исключения высоких физических нагрузок, тяжелой работы, включая умственную. Пациенту ежегодно нужно проходить курс ЛФК, по возможности получив от специалиста план занятия и выполняя те же действия самостоятельно дома. Дополнительно потребуется посещать больницу для прохождения комплекса физиопроцедур: облучения ультрафиолетом, обтираний, электрофореза. Не исключено назначение корсета, поддерживающего шею. В зависимости от психоэмоционального состояния может быть прописано посещение психотерапевта.

Детям с дисплазией такого типа врач назначает:

  • Массаж конечностей и спины с акцентом на шейный отдел. Процедуру проходят раз в полгода, по 15 сеансов.
  • Ношение супинатора, если диагностирована вальгусная стопа.

Диета

Акцент в питании пациента, у которого была диагностирована патология соединительной ткани, специалисты рекомендуют делать на белковой пище, но это не подразумевает полного исключения углеводов. Суточное меню при дисплазии обязательно должно состоять из нежирной рыбы, морепродуктов, бобовых культур, творога и твердого сыра, дополненных овощами, несладкими фруктами. В небольшом количестве в ежедневном питании нужно использовать орехи. По необходимости может быть назначен витаминный комплекс, особенно детям.

Прием медикаментов

Пить лекарственные препараты следует под контролем врача, поскольку универсальной таблетки от дисплазии нет и предугадать реакцию конкретного организма даже на самый безопасный медикамент нельзя. В терапию для улучшения состояния соединительной ткани при ее дисплазии могут быть включены:

  • Вещества, стимулирующие естественную выработку коллагена – аскорбиновая кислота, витамины В-группы и источники магния (Магнерот).
  • Лекарства, нормализующие уровень свободных аминокислот в крови – Глутаминовая кислота, Глицин.
  • Средства, помогающие минеральному обмену – Альфакальцидол, Остеогенон.
  • Препараты для катаболизма гликозаминогликанов, преимущественно на хондроитин сульфате – Румалон, Хондроксид.

Хирургическое вмешательство

Ввиду того, что эту патологию соединительной ткани не считают болезнью, давать рекомендацию к проведению операции врач будет, если пациент страдает от деформации опорно-двигательного аппарата, либо дисплазия может привести к летальному исходу из-за проблем с сосудами. У детей хирургическое вмешательство практикуется реже, чем у взрослых, врачи стараются обойтись мануальной терапией.

Видео

Дисплазия соединительной ткани - Александр Васильев

Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

sovets.net

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей

ОБЗОРЫ ЛИТЕРАТУРЫ

© Коллектив авторов, 2006

И.А. Утц, Е.Н. Городкова

НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННАЯ ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ У ДЕТЕЙ

Саратовский государственный медицинский университет, РФ

Соединительная ткань (CT) представляет сложно организованную систему с огромным количеством звеньев, каждое из которых контролируется определенными генами. Это обстоятельство объясняет генетическую гетерогенность и разнообразие патологических изменений CT. Последние проявляются так называемой дисплазией CT (ДСТ).

В случае, когда четко известен генетический дефект гена, ДСТ относят к дифференцированным. Наиболее известными среди них являются синдром Марфа-на, Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез, эластическая псевдоксантома. Все эти заболевания имеют определенный набор клинических признаков и не представляют особого затруднения при постановке диагноза. Однако частота выявления генетически «чистых» синдромов невелика. Для синдрома Марфана она составляет 15 на 1 000 000, для синдрома Элерса-Данлоса - 1 на 100 000 родившихся [1]. В большинстве случаев набор фенотипических признаков не укладывается в определенный генетический синдром, а лишь напоминает его. В таких случаях говорят о фенокопиях, например «марфаноподобной» или «элерсоподобной».

Однако в повседневной работе врачу приходится сталкиваться с пациентами, имеющими только один или несколько фенотипических признаков ДСТ, которые нельзя отнести ни к одному известному дифференцированному синдрому. В этих случаях говорят о недифференцированной ДСТ (НДСТ). В литературе для обозначения подобных случаев используется акроним «MASS-фенотип» по первым буквам наиболее часто встречающихся аномалий (Mitral Valve, Aorta, Skeleton, Skin), акроним КСЧ-фенотип (кожа, сердце, череп). Говорят также о слабости СТ, мезенхимальной недостаточности, синдроме «малых соединительнотканных дисплазий».

Причиной НДСТ принято считать внешние или внутренние полигенно-мультифакториальные воздействия на плод в фетальном периоде развития, способные вызвать повреждения генетического аппарата.

Распространенность НДСТ велика. По данным M.J. Glesby и R.E. Pyeritz (1989), более половины пациентов, направленных в генетические центры с признаками НДСТ, не имеют четко очерченной наследственной патологии. Однако точных сведений о распространен-

ности НДСТ нет, что во многом зависит от методологических подходов и технической оснащенности.

Увеличение числа НДСТ в последнее время связывают с ухудшением экологической обстановки, стрессами, неадекватным питанием. Острые респираторные вирусные заболевания, токсикозы беременности, инфекцион-но-воспалительные заболевания урогенитального тракта у матери в антенатальный период развития отмечались у 75-93 % детей с СРК. У 20 % пациентов выявлено перинатальное неблагополучие: быстрые, стремительные роды, кесарево сечение, вакуумэкстракция [2].

Степень выраженности проявлений НДСТ зависит от срока и силы мутагенного воздействия на плод, а также от степени экспрессивности и пенетрантности поврежденных генов [3].

Клинические проявления НДСТ чрезвычайно многообразны и носят полисистемный характер. Их разделяют на внешние и внутренние, то есть выявляемые с помощью дополнительных методов исследования со стороны различных органов и систем. Внешние признаки НДСТ: астенический тип конституции, увеличение продольных размеров тела, нарушение осанки, повышенная растяжимость кожи, сколиоз, кифоз, деформации грудной клетки, искривления ног, плоскостопие, «сан-далевидная» межпальцевая щель на ногах, син-, поли-, клино-, арахнодактилия, гипермобильность суставов, искривление носовой перегородки, частые носовые кровотечения, миопия, эпикант, высокое и «готическое» нёбо, нарушения роста зубов, неправильный прикус, аномалии формы и размеров ушных раковин и др. [4].

Фенотипические признаки НДСТ со стороны ЦНС и внутренних органов выявляются при дополнительных инструментальных и лабораторных исследованиях. Наиболее изучены проявления НДСТ со стороны сердечно-сосудистой системы, существует классификация малых аномалий развития сердца [5]. Чаще встречаются пролапсы клапанов, дополнительные хорды, дистопии папиллярных мышц [6]. Показательны трахео-бронхиальные дискинезии, нефроптоз и висцероптоз, аномалии почек, желчного пузыря, половых органов. Со стороны ЦНС отмечаются дефекты речи, вегетососу-дистая дистония [7-9].

Существует зависимость между количеством внешних фенотипических проявлений НДСТ и выявляемой

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

118

Педиатрия/2008/Том 87/№2

патологии внутренних органов. По данным Л.В. Соловьевой (1999), при наличии 3 внешних признаков ДСТ в 71% случаев выявлялись аномалии СТ со стороны сердца, а при 4 и более - в 89%. Поражение 7 систем (кожа, опорно-двигательная, мышечная, мочевыдели-тельная, дыхательная, сердечно-сосудистая, пищеварительная) наблюдалось у 25 % пациентов с малыми формами НДСТ, а поражение 4 систем (кожа, опорно-двигательная, мышечная, дыхательная) - только у 5% [7].

Клинически НДСТ манифестирует в различные возрастные периоды, и функциональная неполноценность СТ прогрессирует с возрастом [10, 11].

Если у пациента наряду с внешними проявлениями НДСТ имеется клинически значимая патология хотя бы одного внутреннего органа, то в таком случае говорят о синдроме НДСТ.

Лабораторным подтверждением НДСТ принято считать повышение суточной экскреции оксипролина в моче, которое отражает избыточный катаболизм коллагена, а также повышение суточной экскреции гликозаминог-ликанов, свидетельствующее об избыточной деградации протеогликанов межклеточного матрикса [7, 12-15].

По данным А.Н. Орловой (2000), при изучении кожных биоптатов у лиц с НСТД выявлены нарушение пространственного расположения, неравномерность толщины коллагеновых волокон, деструкция и огрубление эластических волокон, изменения в микроциркуля-торном русле: подэпителиальный отек, полнокровие сосудов, кровоизлияния.

Доказано существование вторичной митохондри-альной недостаточности и снижение активности сукци-натдегидрогеназы при НДСТ, в частности при нейроген-ной дисфункции мочевого пузыря и энурезе у детей [16].

Существуют особенности заболеваний, протекающих на фоне НДСТ. С этих позиций особенно широко изучаются проявления НДСТ сердца. У детей это прежде всего пролапсы клапанов и дополнительные хорды левого желудочка. Отмечаются частое возникновение нарушений ритма сердечных сокращений на фоне НДСТ (у 11-76% детей с малыми аномалиями сердца), снижение возможностей кардиомеханики, малая переносимость физических нагрузок, повышенный риск развития инфекционного эндокардита, легочной гипер-тензии, внезапной смерти [2].

НДСТ часто сочетается с вегетососудистыми нарушениями (до 96 %). Наиболее характерны кардиалгии, цефалгии, синкопальные состояния [17]. У 40% детей с

НДСТ отмечены эмоциональные нарушения: невротические реакции, тревожно-фобические, астенические проявления [18].

НДСТ имеет существенное значение в возникновении синдрома вялого ребенка, заключающегося в формировании на первом году жизни у части больных с мышечной гипотонией синдрома Элерса-Данлоса [11].

Отмечены особенности течения бронхиальной астмы у детей с НДСТ. При этом провоцирующим часто является эмоциональный фактор, физическая нагрузка. Клиническая картина обострения астмы проявляется кашлем, длительной одышкой, может сопровождаться спонтанным пневмотораксом. Астма требует более длительной бронхолитической и кортикостероидной терапии [7].

Выявлена существенная связь НДСТ с состоянием иммунной защиты. Острые респираторные вирусные заболевания и обострения хронической инфекции встречались в основном у лиц с НДСТ: в 52-94% случаев у взрослых и у 20 % детей [7].

Отмечено частое сочетание (у 36-100 % пациентов) НДСТ с оксалатной нефропатией [8], нейрогенной дисфункцией мочевого пузыря (у 82% больных) [9].

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

У У3 больных с нейрогенной дисфункцией мочевого пузыря по гиперрефлекторному типу наблюдается пу-зырно-мочеточниковый рефлюкс в сочетании с хроническим гастродуоденитом и дуоденогастральным и гаст-роэзофагеальным рефлюксами [9].

По данным С.М. Гавалова (1999), аномалии желчного пузыря встречаются у 95% детей с НДСТ, хронические гастродуодениты с дуоденогастральным и гаст-роэзофагеальным рефлюксами - у 11% больных.

Выявлены особенности морфологической картины слизистой оболочки желудка у взрослых пациентов с хроническим гастритом на фоне НДСТ. Преобладающей формой воспаления был пангастрит, доминировали ат-рофические изменения, которые регистрировались именно в теле желудка, изолированное поражение ант-рума встречалось исключительно редко [19].

Мегаколон выявлена у 5% детей с НДСТ. При изучении микробного пейзажа толстой кишки дисбиоти-ческие изменения выявлены у 75% детей без хронической неинфекционной патологии и у 93% - в сочетании с последней [20].

Таким образом, НДСТ, сопровождаемая хроническими висцеропатиями, обусловливает особенности проявления, течения, прогноза этих заболеваний, а следовательно, и подхода к их лечению.

ЛИТЕРАТУРА

1. Кадурина Т.И. Наследственные коллагенопатии. Санкт-Петербург: Невский диалект, 2000.

2. Тарасова A.A., Гаврюшова Л. П., Коровина H.A. и др. Кардиальные проявления дисплазии соединительной ткани у детей. Педиатрия. 2000; 5: 42-46.

3. Меньшикова Л.И., Макарова В.И., Суворова О.В. Малые аномалии развития сердца в генезе кардиоваскулярной патологии у детей. Рос. вест. перинатологии и педиатрии. 2002; 2: 24-26.

4. Фомина Л.Н. Клинические формы соединительнотканной дисплазии у детей. Учеб. пособие. Петрозаводск: Изд-во. Петрозав. гос. ун-та, 2001.

5. Грусаев С.Ф., Белозеров Ю.М., Виноградов А.Ф. Рабочая классификация малых аномалий развития сердца у детей. Детское здравоохранение России: стратегия развития. М., 2001: 147.

6. Татарева С.В., Чередниченко аА.М., Козлова Е.С. и др. Место кардиальных расстройств в оценке состояния практически здоровых детей дошкольного и школьного возраста. Детское здравоохранение России: стратегия развития. М., 2001: 570.

7. Гавалов С.М., Зеленская В.В. Особенности клинических проявлений и течения различных форм бронхолегочной патологии у детей с малыми формами дисплазии соединительной ткани. Педиатрия. 1999; 1: 49-52.

И.А. Утц, E.H. Городкова

8. Игнатова OA., Меньшикова Л.И., Макарова В.И. Признаки дисплазии соединительной ткани у детей с дисме-таболическими нефропатиями. Детское здравоохранение России: стратегия развития. М., 2001: 237-238.

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

9. Хрущева НА., Серебренников ВА„ Козлова ГА. и др. Нейрогенные дисфункции мочевого пузыря у детей с синдромом соединительнотканной дисплазии. Детское здравоохранение России: стратегия развития. М., 2001: 617.

10. Блинникова O.E., Бегдай И.Н., Мутовин Г.Р. Роль дисплазии соединительной ткани в развитии синдрома «вялый ребенок». Педиатрия. 2001; 1: 38-43.

11. Кантемирова М.Г., Тюрин НА., Ибрагимова Г.Ф. Дисплазия соединительной ткани и уровень противоорган-ных антител у детей с нарушениями ритма сердца. Педиатрия. 1998; 6: 26-29.

12. Кадурина Т.Н. Опыт реабилитации больных с наследственными заболеваниями соединительной ткани. Педиатрия. 1999; 4: 30-34.

13. Семячкина AM., Васильева И.М., Засухина Г.Д. и др. Репаративная активность ДНК в лимфоцитах детей с синдро-мима Марфана и Элерса-Данлоса. Педиатрия. 2000; 6: 31-36.

14. Семячкина АН., Барашнев Ю.И. Принципы диагностики болезни Марфана. Педиатрия. 1974; 3: 58-63.

15. Шестакова М.Д., Кадурина Т.Н., Эрман A.B. Наследственная дисплазия соединительной ткани (MASS-синдром) у ребенка. Рос. вест, перинатологии и педиатрии. 2000; 5: 45-46.

16. Кольбе О.Б., Сазонов А.Н., Моисеев А.Б. и др. Соче-танные нарушения функции мочевого пузыря и толстой кишки у детей. Педиатрия. 2003; 6: 91-94.

17. Панков Д.Д., Румянцев А.Г., Генералов О.В. и др. Ве-гетативно-сосудистая дисфункция у подростков как проявление дисморфогенеза. Рос. пед. журнал. 2001; 1: 39-41.

18. Вейн А.М., Соловьева АД., Недоступ A.B. и др. Вегетативные нарушения при пролапсе митрального клапана. Кардиология. 1995; 2: 55-58.

19. Лебеденко Т.Н. Клинико-морфологическая характеристика хеликобактер-ассоциированного гастрита у больных с дисплазией соединительной ткани: Автореф. дис. канд. мед. наук. Омск, 1999.

20. Челпаченко O.E., Суменко В.В., Тарасевич A.B. и др. Дисбиотические изменения микрофлоры толстого кишечника как фактор риска развития хронических неинфекционных заболеваний у детей с синдромом дисплазии соединительной ткани. Детское здравоохранение России: стратегия развития. М., 2001: 623-624.

cyberleninka.ru

Дисплазия соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани, или ДСТ, — это генетически детерминированное (обусловленное генетикой) состояние 35 % всего населения Земли — такие данные приводит профессор Александр Васильев, заведующий лабораторией Гематологического научного центра при Министерстве здравоохранения РФ. Официально ДСТ принято называть системным заболеванием соединительной ткани, хотя термин «состояние», ввиду распространённости явления, употребляют многие учёные и врачи. Некоторые зарубежные источники называют долю диспластиков (болеющих дисплазией в разной степени) — 50 % от всех людей. Такое разночтение — от 35 % до 50 % — связано с отличающимися международными и национальными подходами к отнесению человека в группу заболевания.

Наличие множества подходов к определению заболевания говорит о неполной изученности вопроса. Заниматься серьёзно им стали совсем недавно, когда появились междисциплинарные медицинские институты и стал развиваться комплексный подход в диагностике. Но и до сих пор в обычной больнице не всегда поставят диагноз дисплазия соединительной ткани ввиду его многоаспектности и сложности клинической картины.

Дисплазия соединительной ткани: патология, её виды и клинические проявления

ДСТ характеризуется генетическими нарушениями в развитии соединительной ткани — мутационными дефектами волокон коллагена и эластина и основного вещества. В результате мутаций волокон их цепи формируются или короткими относительно нормы (делеция), или длинными (инсерция), или их поражает точечная мутация в результате включения не той аминокислоты, и т. д. Количество/качество и взаимодействие мутаций влияют на степень проявления ДСТ, которая от предков к потомкам обычно возрастает.

Столь сложная «технология» заболевания делает каждого больного ДСТ уникальным, однако существуют и устойчивые мутации, которые приводят к редким видам проявления дисплазии. Потому выделяют два вида ДСТ — дифференцированную и недифференцированную.

Дифференцированная дисплазия соединительной ткани, или ДДСТ, характеризуется определённым типом наследования признаков, ясной клинической картиной. К ней относят синдром Альпорта, синдромы Марфана, Шегрена, Элерса — Данлоса, гипермобильность суставов, буллезную форма эпидермолиза, «болезнь хрустального человека» — несовершенный остеогенез — и другие. ДДСТ встречается редко и диагностируется довольно быстро.

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани, или НДСТ, проявляется очень разнообразно, поражения носят полиорганный характер: затронуты оказываются несколько органов, систем. Клиническая картина НДСТ может включать отдельные малые и большие группы признаков из перечня:

  • Скелет: астеническое сложение; непропорциональное удлинение конечностей, пальцев; разнообразные позвоночные деформации и воронкообразные/килевидные деформации грудной клетки, разных видов плоскостопие, косолапость, полая стопа; Х/О-образные формы конечностей.
  • Суставы: гипермобильность, дисплазия тазобедренных суставов, повышенная опасность вывихов и подвывихов.
  • Мышечная система: недостаточность массы, особенно — глазодвигательной, сердечной.
  • Кожа: покровы истончены, гиперэластичны, обладают повышенной травматичностью с образованием шрамов с рисунком «папиросной бумаги» и келоидных рубцов.
  • Сердечно-сосудистая система: изменённая анатомия сердечных клапанов; торакодиафрагмальный синдром, вызванный позвоночными патологиями и патологиями грудной клетки (торакодиафрагмальное сердце); поражение артерий и вен, в том числе — варикозное поражение в юном возрасте; аритмический синдром и т. д.
  • Бронхи и лёгкие: бронхоэктазы, спонтанный пневмоторакс, вентиляционные нарушения, трахеобронхиальная дискинезия, трахеобронхомаляция, прочее.
  • Желудочно-кишечный тракт: нарушение (сдавление) кровотока, снабжающего органы брюшной полости кровью, — диспластик безуспешно, долго, иногда всю жизнь лечится у гастроэнтеролога, в то время как причина симптомов — дисплазия соединительной ткани.
  • Зрение: близорукость разной степени, удлинение глазного яблока, дислокация хрусталика, синдром голубых склер, косоглазие, астигматизм, плоская роговица, отслойка сетчатки.
  • Почки: реноваскулярные изменения, нефроптоз.
  • Зубы: кариес в раннем детстве, генерализованный пародонтоз.
  • Лицо: аномалии прикуса, выраженные лицевые асимметрии, готическое нёбо, низко растущие на лбу и шее волосы, большие уши или «мятые» ушные раковины и др.
  • Иммунная система: аллергический, аутоиммунный синдромы, синдром иммунодефицита.
  • Психическая сфера: повышенная тревожность, депрессии, ипохондрия, невротические расстройства.

Это далеко не полный список последствий, но характерный: так проявляет себя дисплазия соединительной ткани детей и взрослых. Перечень даёт представление о сложности проблемы и необходимости скрупулёзного исследования для постановки правильного диагноза.

Дисплазия соединительной ткани у детей

Дисплазия тазобедренных суставов

Дисплазия тазобедренных суставов — отклонение, нарушение или патология в развитии суставных структур в пре- и постнатальный периоды, результат которого — неправильная пространственно-размерная конфигурация сустава (соотношение и соположение вертлужной впадины и головки бедра). Причины заболевания разнообразны, в том числе могут быть обусловлены и генетическими факторами, как дисплазия соединительной ткани.

В медицине принято различать три формы развития ДТС — предвывих (или стадия незрелого сустава), подвывих (стадия начальных морфологических изменений в суставе) и вывих (выраженные морфологические изменения в строении).

Сустав на стадии предвывиха имеет растянувшуюся, слабую капсулу, и головка бедра свободно вывихивается и возвращается на место (синдром соскальзывания). Такой сустав считают незрелым — сформированным правильно, но не закрепившимся. Прогнозы для детей с таким диагнозом самые положительные, если дефект вовремя замечен, а терапевтическое вмешательство началось вовремя и проводилось эффективно.

Сустав с подвывихом имеет смещённую головку бедра: её смещение по отношению к вертлужной впадине может происходить в сторону или кверху. При этом генеральное соположение впадины и головки сохраняется, последняя не нарушает пределы лимбуса — хрящевой пластины впадины. Грамотная и своевременная терапия предполагает высокую вероятность формирования здорового, полноценного сустава.

Сустав в стадии вывиха представляет собой по всем показателям смещённую головку бедра, контакт между ней и впадиной полностью потерян. Эта патология бывает как врождённой, так и результатом неправильного/неэффективного лечения более ранних стадий дисплазии.

Внешние признаки для постановки предварительного диагноза ДТС у младенцев:

  • количественное ограничение в отведении бедра;
  • укороченное бедро — при одинаковом положении ног, согнутых в коленях и тазобедренных суставах, колено на поражённой стороне расположено ниже;
  • асимметрия ягодичных, под коленями и паховых складок на ножках ребёнка;
  • симптом Маркса-Ортолани (также называют симптом щелчка, или соскальзывания).

Если внешний осмотр даёт положительные результаты для диагностирования ДТС, то точная постановка диагноза ставится по результатам УЗИ и рентгенологического исследования (после 3 месяцев).

Подтверждённая дисплазия тазобедренных суставов лечится, в зависимости от генеральной формы и вторичных особенностей, с помощью стремян Павлика, гипсовых подвязок, других функциональных приспособлений и физиотерапии, в случае тяжёлых патологий — оперативными методами.

Дисплазия соединительной ткани у детей

Дисплазия соединительной ткани у детей может «заявить» о себе в любом возрасте ребёнка. Нередко клинические признаки становятся отчётливее с взрослением («эффект проявления негатива фотографии»), а потому точное определение заболевания в детском и подростковом периоде затруднено: такие дети просто чаще прочих попадают с проблемами то к одному специалисту, то к другому.

Если же ребёнку поставлен диагноз дисплазия соединительной ткани, и он авторитетно подтверждён, то не стоит отчаиваться — существует множество методов поддерживающей, корректирующей и восстановительной терапии. В 2009 году в России впервые определена базовая медикаментозная программа для реабилитации больных ДСТ.

К тому же у диспластиков есть и свои доказанные преимущества перед людьми относительно здоровыми. Как говорит профессор Александр Васильев, у большинства диспластиков более высокий (относительно среднего) уровень интеллекта — многие успешные люди болели ДСТ. Очень часто больные дисплазией выглядят привлекательнее, чем «основная популяция», за счёт удлинённых конечностей и общей утончённости вида. Они в 90 % случаев внешне моложе своего биологического возраста. Есть и ещё одно важное преимущество диспластиков, подтверждённое отечественными и зарубежными наблюдениями: больные с ДСТ в среднем в 2 раза реже подвергаются онкологическим поражениям.

Когда родителям стоит проявить бдительность и начать комплексное обследование ребёнка в авторитетных клиниках? Если из представленного выше списка патологий и состояний вы замечаете у ребёнка хотя бы 3 – 5, стоит обратиться к специалистам. Не нужно делать выводов самостоятельно: даже наличие нескольких совпадений вовсе не означает диагноза ДСТ. Врачи должны установить, что все они — следствие одной причины и связаны между собой патологией соединительной ткани.

Также будет полезно прочитать:

— Главная статья про дисплазию тазобедренных суставов

— Развитие ребенка с дисплазией

dysplazia.ru

Недифференцированные дисплазии соединительной ткани

Пожалуй, в клинике внутренних болезней нет более спорной и запутанной проблемы, чем проблема дисплазии соединительной ткани (ДСТ). В то время как популяционная частота моногенных дефектов соединительной ткани (СТ) сравнительно невелика, чрезвычайно распространены так называемые недифференцированные дисплазии соединительной ткани (НДСТ). НДСТ могут быть не только генетически детерминированными, но и развиваться вследствие различных мутагенных влияний условий внешней среды. Несомненно и то, что помимо тяжелых, клинически значимых форм существуют и доброкачественные формы дисплазии (к примеру, “доброкачественная гипермобильность суставов”).

В силу многообразия мутагенных воздействий, сложности структуры и функции, а также повсеместного присутствия С Т, диспластические изменения могут носить как распространенный (генерализованный), так и весьма локальный характер. Многообразны и клинические проявления НДСТ — от изменений психологического профиля личности, вегетативной дисфункции и синдрома хронической усталости до выраженной миопии, аномалий развития почек, иммунных расстройств и аномалий развития клапанного аппарата сердца, клапанных пролапсов и регургитации. Зачастую врач, не знакомый с многообразием клинических проявлений ДСТ, за отдельными симптомами или синдромами не в состоянии увидеть единого системного дефекта СТ, и больной вынужден по поводу разных клинических проявлений НДСТ ходить к разным специалистам.

Частота выявления НДСТ, по некоторым данным, среди лиц молодого возраста достигает 80%. При использовании жестких критериев (шесть и более внешних фенов) частота выявления НДСТ снижается до 20-25%, а клиническая значимость выявленных аномалий возрастает. Несмотря на многообразие клинических проявлений НДСТ со стороны различных органов и систем, наиболее изучены и клинически значимы ее проявления со стороны сердечно-сосудистой системы. Как известно, НДСТ особенно часто сопровождаются изменениями соединительнотканного каркаса и клапанного аппарата сердца. Речь идет о малых аномалиях сердца (МАС), под которыми принято понимать доброкачественные аномалии. Сегодня описано 29 вариантов МАС, к которым относят как хорошо изученные аномалии — пролапс митрального клапана (ПМК), дилатация корня аорты и легочной артерии, так и аномалии, клиническая и прогностическая значимость которых до настоящего времени остается не до конца ясной (ложные хорды (ЛХ) и аномальные трабекулы (АТ) левого желудочка (ЛЖ), аневризма межпредсердной перегородки (МПП), асимметричный трехстворчатый аортальный клапан (АТАК).

Имеется определенный параллелизм между количеством и степенью выраженности внешних проявлений НДСТ и числом МАС. Иными словами, чем более выражены внешние проявления НДСТ, тем больше выявляется при эхокардиографическом (ЭхоКГ) исследовании МАС. Важно заметить, что распространенность отдельных МАС крайне трудно оценить, поскольку возможности их выявления зависят от возраста пациента, опыта и знаний исследователя, разрешающей способности эхокардиографа и, наконец, от методики проведения ЭхоКГ исследования. Необходимо помнить о самостоятельном клиническом значении МАС (бактериальный эндокардит при ПМК, тромбоэмболии при аневризме МПП, аритмии при ЛХ ЛЖ) и о необходимости рассматривать их в связи с иными, экстракардиальными, признаками НДСТ. С позиций клинициста целесообразно говорить об изолированных МАС, синдроме ДСТ сердца (СДСТС) или другого органа и генерализованной форме НДСТ.

Изолированными следует называть МАС или аномалии каркаса других внутренних органов, выявленные у лиц, не имеющих других клинически значимых внешних и/или внутренних фенов ДСТ.

Синдром НДСТ сердца или другого органа следует диагностировать при наличии хотя бы одной из клинически значимых МАС (ПМК, АТАК, множественные ЛХ ЛЖ) или другого органа (нефроптоз, аномалия развития желчного пузыря, трахеобронхиальная дискинезия) в сочетании с тремя и более значимыми внешними фенами ДСТ и проявлениями вегетативной дисфункции.

Генерализованной формой НДСТ следует называть случаи, при которых удается выявить признаки клинически значимого вовлечения в соединительнотканный дефект трех и более органов или систем.

Такой подход к диагностике клинических форм НДСТ сегодня не является общепризнанным и требует широкого обсуждения специалистов.

В рамках ограниченного объема статьи мы не можем подробно останавливаться на вопросах диагностики различных проявлений НДСТ, поскольку она не должна ограничиваться лишь фенотипическим обследованием, но требует использования лабораторных и инструментальных методов.

Оценка необходимости проведения терапевтических мероприятий в значительной мере определяется тем, с какой из клинических форм НДСТ мы имеем дело. Проблема лечения различных клинических форм чрезвычайно сложна и требует учета клинических проявлений НДСТ. Если речь идет о широком вовлечении в дефект СТ различных органов и систем, следует использовать комплексный подход, предполагающий немедикаментозные и медикаментозные методы лечения.

К немедикаментозным методам следует отнести психологическую поддержку, индивидуализацию режима дня, лечебную физкультуру, физиотерапию и массаж. Важна и диетотерапия, учитывающая повышенную потребность пациента в белках, незаменимых аминокислотах и микроэлементах. Подчеркнем, что лишь ранняя диагностика и своевременное комплексное лечение НДСТ способны дать положительные результаты.

К медикаментозным методам следует отнести препараты, позволяющие стимулировать коллагенообразование. Это прежде всего аскорбиновая кислота, препараты мукополисахаридной природы (хондроитинсульфат), витамины группы В (В1, В2, В3, В6) и микроэлементы (медь, цинк, магний).

Специального обсуждения заслуживает терапия препаратами, содержащими магний, поскольку этот микроэлемент входит в состав более 300 ферментов, участвует во внутри- и внеклеточном созревании коллагена и других структурных элементов СТ. Важно отметить и то обстоятельство, что дефицит ионов магния чрезвычайно распространен (И.М. Воронцов, 2004), что способствует развитию НДСТ. Сегодня накоплен большой опыт, свидетельствующий об эффективности использования препарата Магнерот (магниевой соли оротовой кислоты) для лечения пациентов с ДСТ и ПМК (А.И. Мартынов с соавт., Г.И. Нечаева с соавт.). По данным О.Б. Степуры с соавт. (1999), шестимесячный курс терапии магнеротом в дозе 3,0 г в сутки обеспечил отчетливую обратную динамику степени пролабирования и миксоматозной дегенерации створок вместе с редукцией клинической симптоматики проявлений НДСТ.

В медикаментозной терапии НДСТ важное место занимает лечение вегетативной дисфункции (ВД). Особенно часто НДСТ сопровождается гипер-симпатикотонией (ГСТ), что делает бета-адреноблокаторы (БАБ) препаратами выбора при лечении таких состояний. Однако следует помнить, что одним из побочных эффектов БАБ является развитие импотенции. Последнее обстоятельство может существенно снижать приверженность больных к терапии БАБ. В свете сказанного следует отметить, что дефицит магния, как сегодня показано, также способствует повышению уровня катехоламинов и развитию ГСТ. Это дает основания назначать препараты магния пациентам с признаками ВД.

Важную роль в лечении НДСТ играет метаболическая и симптоматическая терапия. Обсуждая терапию СДСТС, следует помнить и о необходимости профилактики бактериального эндокардита у пациентов с ПМК, повышенном риске системных тромбоэмболических осложнений при незаращении овального окна и аневризме МПП. При нарастании клапанного дефекта вследствие миксоматозного перерождения створок и хордального аппарата, регургитации и кардиомегалии может потребоваться хирургическое вмешательство для реконструкции или замены митрального клапана.

Э.В. ЗЕМЦОВСКИЙ, заведующий кафедрой пропедевтики внутренних болезней Санкт-Петербургской педиатрической медицинской академии, руководитель Центра изучения дисплазии соединительной ткани сердца Института кардиологии им. акад. В.А. Алмазова, профессор, доктор медицинских наук

medi.ru

http://webhnd.com

webhnd.com

Синдром дисплазии соединительной ткани

«Дис» – это приставка к слову, отрицающая его позитивный смысл, «плазис» – развитие либо формирование. Соответственно дисплазия – это явление, описывающее нарушение формирования или развития в данном случае соединительной ткани. Эта ткань распространена повсеместно и составляет половину массы тела человека. Чаще всего она непосредственно не отвечает за работу органов, а выполняет вспомогательную функцию. Но так как ее масса составляет порядка 60%, а иногда и 90% от массы органа, то нарушения ее формирования могут серьезно отразиться на работе того органа, соединительная ткань которого пострадала.

Соединительнотканная дисплазия или ДСТ – это целый комплекс системных болезней невоспалительной природы. В их основе лежит изменение коллагена, фибробластов, эластических фибрилл, гликопротеинов (биополимеров) и сложных белков, называемых протеогликанами.

Иногда для определения этого заболевания используют другие названия: соединительнотканная недостаточность, врожденная коллагенопатия. А если речь идет о суставах, то болезнь может называться синдромом гипермобильности.

Соединительная ткань начинает формироваться с первых дней жизни зародыша. Серьезные аномалии в ее формировании могут быть несовместимыми с жизнью.

Соединительная ткань

Чаще всего понятие «соединительная ткань» (СТ) у людей ассоциируется с хрящами, связками или фасциями. Эти образования действительно относят к ней. Но на самом деле выделяют несколько типов соединительной ткани. Связь между ними определяется:

  1. Происхождением (из мезодермальной паренхимы).
  2. Структурным сходством.
  3. Функционалом (выполнением поддреживающих функций).

Соединительная ткань формирует опорный каркас (строму) для любого органа и его наружный покров. Для любой СТ принято выделять три основные функции:

  • Защитную.
  • Трофическую (питание).
  • Опорную.

Современная анатомия в разряд СТ относит:

  • Хрящи и связки, суставные сумки и сухожилия, кости, перимизий и влагалище мышц, сарколемму (мембрана мышечной клетки/волокна).
  • Склеру, радужку.
  • Микроглию, кровь, синовиальную и межклеточную жидкость, лимфу и другие.

Она может быть как нормальной, так и иметь отклонения:

  1. В сторону повышенной упругости.
  2. В сторону повышенной растяжимости.

В первом случае медицинская практика не фиксировала каких-либо отклонений в функционировании организма в целом или отдельных органов. Во втором же случае отклонения наблюдаются и таких отклонений немало. Поэтому ученые-медики выделили комплекс этих отклонений в отдельный синдром с аббревиатурой СДСТ.

Наиболее часто встречающиеся видимые проявления этого синдрома – это изменения со стороны скелета, мышц и кожи.

Хотя соединительнотканная дисплазия этими проявлениями не ограничивается. А учитывая такое многообразие соединительнотканных структур, становится понятным полиморфизм (разнообразие) симптомов, которые демонстрирует дефект развития этих тканей.

Сведенья о дисплазии

Что подразумевают под дисплазией соединительной ткани? Это группа болезней, обусловленная генетически и имеющая разнородную симптоматику, также как и септооптическая дисплазия головного мозга. Нарушение формирования соединительной ткани происходит в периоды внутриутробного или постнатального развития. Болезнь многосимптомна, потому что может затрагивать не только суставы и связки, но и проявляться в виде нарушения работы внутренних органов.

Сегодня известно 14 типов фибриллярного белка (коллагена), являющегося основой для строительства соединительной ткани. Процесс его образования непрост, а потому при мутациях генов может быть нарушен на любом этапе. В результате образуется «неправильный» коллаген.

При серьезных мутациях изменения в органах настолько сильны, что могут быть даже несовместимыми с жизнью либо стать причиной серьезной патологии. Но чаще наследуется один или несколько патологических признаков, например, гипермобильность суставов.

Официально считается, что эта соединительнотканная дисплазия встречает менее чем у 10% населения земного шара.

Но предположительно отдельные симптомы либо малые формы болезни при тщательном обследовании можно обнаружить более, чем у 60% считающихся здоровыми, с точки зрения развития СТ, людей.

Причины

Основной причиной болезни является стойкое изменение генов (мутация), отвечающих за продуцирование фибриллярного белка, необходимых ферментных, углеводно-белковых комплексов либо коферментов. Синтез этого белка кодируется несколькими десятками генов (порядка 40). На сегодняшний день описано чуть более 1000 возможных мутаций. Процесс обнаружения новых генетических поломок незавершен.

К мутагенным факторам, которые приводят к диспластическим явлениям, относят:

  • Осложнения во время вынашивания ребенка.
  • Психоэмоциональное напряжение.
  • Пагубные привычки матери (табакокурение, алкоголизм, наркотическая зависимость).
  • Экологию и производственные вредности.
  • Погрешности рациона (питание фаст-фудом, неполноценное питание, недостаток нутриентов, в частности, магния).

Мутации приводят к трем типам нарушений белковых цепей:

  • Удлинению, или инсерции.
  • Укорочению, то есть к делеции.
  • Точечной мутации (замещению одной из аминокислот).

Любое из этих нарушений влияет на способность соединительной ткани выдерживать механические нагрузки и является причиной изменения качественных характеристик ткани.

Когда мутации появляются впервые, обычно они малозаметны. Заболевание не диагностируется, внешние проявления обычно принимают за фенотипические (внешние) особенности.

Но из поколения в поколение мутации накапливаются, особенно при встрече двух диспластиков, и появляются характерные клинические признаки, которые не ограничиваются внешними дефектами. Патология может затронуть суставно-связочный аппарат и внутренние органы.

Классификация

Как должна классифицироваться соединительнотканная дисплазия – это один из самых спорных вопросов в медицине. Единая классификация отсутствует. Попытки ее классификации сводятся к нескольким способом выделить виды патологии по признаку:

  1. Дифференцированности.
  2. Генерализации (генерализованная, негенерализованная).
  3. Наличию или отсутствию синдромов (синдромная, несиндромная).
  4. По выраженности симптомов.

К генерализованным относят типы диспластических изменений, сочетающих вовлечение не менее трех органов либо систем в патологический процесс. Если ДСТ проявляется фенотипическими изменениями и затрагивает хотя бы один орган, такую дисплазию принято относить к синдромальной. По выраженности принято выделять три формы:

  1. Изолированные формы.
  2. Малые формы.
  3. Собственно наследственные ДСТ.

В первом случае патологические изменения затрагивают лишь один орган. Во втором — диагностируются трех признаков.

По возможности дифференцировать болезнь по фенотипическим (внешним) признакам принято выделять:

  1. Дифференцированную дисплазию (ДДСТ).
  2. Недифференцированную дисплазию (НДСТ).

Рассмотрим дифференцированную и недифференцированную дисплазии более подробно.

Дифференцированная

Именно этот тип дисплазии встречается редко. Попытка ее классификации была предпринята в 2000 году профессором кафедры генетики университета им. Мечникова, генетиком и педиатром Кадуриной. Именно ее классификацию сейчас используют, хотя она ограничена лишь наследственными синдромами.

К дифференцированной дисплазии относят конкретно описанные нарушения, вызванные известными мутациями определенных генов. При этом тип биохимических нарушений четко определен.

Наиболее типичными наследственными нарушениями при ДДСТ считают:

  • Синдром Билса или наследственная деформация пальцев кисти (арахнодактилия).
  • Синдром «хрустального человека» (нарушение остеогенеза, приводящее к хрупкости костей).
  • Синдром Элерса-Данлоса (слишком эластичная и ранимая кожа). В рамках этого синдрома у пациента могут обнаруживаться гипермобильность суставов, офтальмологические патологии, опущение внутренних органов (птоз), кровоточивость.
  • Атрофия кожи (эластоз).
  • Нарушения обмена гликозаминогликанов (мукополисахаридов).
  • Синдром Марфана (включает нарушения скелета, миокарда и офтальмологические патологии).
  • Сколиоз диспластический.

Недифференцированная

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани характеризуется признаками, которые нельзя уложить в описанную выше структуру наследственных синдромов. Частота этой патологии велика. Считается, что ее выявления среди населения достигает 80%.

Несиндромную дисплазию принято делить на несколько фенотипов. Основными считаются 3:

  1. Элерсоподобный (чрезмерная эластичность кожи, повышенная мобильность суставов, генерализованная дисплазия).
  2. MASS-подобный (истончение кожи, аномалии строения скелета, повышенная подвижность суставов, генерализованная дисплазия).
  3. Марфаноидный (поражения клапанов миокарда, офтальмопатологии, арахнодактилия, генерализованная дисплазия в сочетании с повышенной худощавостью).

Основные признаки

Соединительнотканная дисплазия характеризуется таким многообразием клинических проявлений, что кратко описать их или выбрать ведущие симптомы сложно. Поэтому медицинская наука выделила ряд общих признаков, к которым относят слабость, нарушение пищеварения, головные боли и проблемы с дыханием. Внешние признаки, которые достаточно легко диагностировать, и симптомы, описывающие нарушения работы основных систем:

  • Кардиальные и бронхолегочные нарушения.
  • Офтальмологические патологии.
  • Аномалии строения, и функционирования скелета и суставов.
  • Изменения системы мочевыведения.
  • Болезни ЖКТ.
  • Репродуктивные нарушения.
  • Иммунологические изменения.
  • Патологии крови.
  • Неврогенные и психические заболевания.

При осмотре пациентов с диагнозом ДСТ позволяют увидеть:

  1. Особенности их конституции: астеническое сложение тела, рост обычно выше среднего, узость в плечах.
  2. Микроаномалии: лопоухость, низкая линия роста волос и т. п.
  3. Аномалии развития скелета, если таковые имеются.
  4. Измененный эпидермальный слой (его истонченность, гемангиомы, сосудистые звездочки или телеэктазии и чрезмерная эластичность) и т. п.

Ярким примером аномалий скелета могут служить деформации грудины и грудной клетки в целом («куриная грудь» или килевая деформация и изменения в виде воронки), искривлениями позвоночника. Часто страдает нога или обе в виде О или Х-деформацией, удлинения, изменением стопы (плоскостопие, удлинение) и т. д.

Характерными для соединительнотканного дефицита признаны симптомы: «заячья губа» и «волчья пасть», нарушение роста зубов и прикуса. Слабость СТ приводит к слабости системы мышц, поддерживающих внутренние органы, и их опущению к кривошее.

Дисплазия сердца

Кардиальные нарушения или синдром соединительнотканной дисплазии сердца – это целая группа синдромальных состояний. Сюда относятся:

  • Аритмии.
  • Сосудистые патологии.
  • Торакодиафрагмальный синдром (камеры миокарда уменьшены из-за диспластических изменений грудной клетки).
  • Нарушение работы и строения клапанного аппарата (всевозможные пролапсы).
  • Дефект МПП (межпредсердной перегородки).

ДСТС часто проявляется чрезмерной подвижностью хорд миокарда, появлением дополнительной хорды, незакрытым овальным окном, истончением стенок самого большого непарного сосуда (аорты), гипертонией.

Особенностью синдрома дисплазии соединительной ткани сердца является то, что патология, протекая с существенными изменениями в СТ сердца, часто становится причиной внезапной смерти пациента.

Дисплазия сердца часто сочетается с патологическими изменениями в системе дыхания (бронхоэктазами, эмфиземой, спонтанными пневмотораксами и т. п.). Она сопровождается и вегетососудистыми расстройствами и мигренью, лабильностью нервной системы, нарушениями речи и энурезом.

Офтальмологические патологии, наиболее характерные для ДСТ, это:

  • Нарушение зрения.
  • Подвывих хрусталика.
  • Астигматизм.
  • Косоглазие.

Болезни системы пищеварения чаще всего выражаются в дивертикулах, грыжах и слабости желудочных сфинктеров.

У женщин диспластические изменения могут стать причиной опущения матки, самоабортов, редкой патологии плаценты – МДП (мезенхимальной дисплазии). У мужчин может наблюдаться криптохиризм. Этим изменения внутренних органов не ограничивается. Иногда наблюдается удвоение почек, изменение их формы. Пациенты с ДСТ часто страдают респираторными заболеваниями и аллергиями.

Диагностика

Диагностика этой патологии не всегда проводится верно и своевременно из-за большого количества разнообразных симптомов. Особой сложностью отличается диагностика недифференцированной дисплазии соединительной ткани в основном из-за отсутствия единых критериев диагностики.

Диагностически значимыми считаются сочетания внешних (фенотипических) признаков и патологии внутренних органов. Для выявления последних применяют:

  • Ультразвуковые методы (УЗИ органов малого таза, почек и ЭхоКГ).
  • Рентгенологические методы.
  • Эндоскопические методы (ФГДС).
  • Электрофизиологические методы (ЭЭГ, ЭКГ).
  • Методы лабораторной диагностики (биохимический и иммунологический анализ крови).
  • Биопсию кожи.

Если проведенная диагностика выявила нарушения со стороны нескольких основных систем – это с высокой степенью достоверности свидетельствует о развитии ДСТ. Лицам, у которых диагностируют ДСТ, желательно пройти консультирование у генетика.

Лечение

Как диагностика этого заболевания, так и его лечение затруднены. На сегодняшний день специфической терапии для ДСТ не найдено. Пациенты часто состоят на учете у врачей разной специализации (травматологов и гастроэнтерологов, окулистов и кардиологов, неврологов и нефрологов, пульмонологов, гематологов и гинекологов).

Если ДСТ слабо выражена, то лечение не требуется. В этом случае все врачи рекомендуют уделить внимание профилактике:

  • Изменению образа жизни.
  • Рационализации нагрузок.
  • Правильному питанию и обеспечению поступления в организм должного количества нутриентов и веществ, идущих на строительство соединительной ткани.

Компенсировать недостаточность развития СТ способна лишь система мышц. Причем должна быть тренирована и развита практически каждая мышца тела (не только внешние мускулы, но и миокард, глазодвигательные мышцы и др.).

В случае локальных изменений и медленного развития патологического процесса, лечение рекомендуется проводить с помощью мер, стимулирующих компенсаторные механизмы человеческого тела:

Лечение болезни носит синдромальный характер и зависит от преобладания симптомов.

Совместно с подобной терапией могут назначаться метаболитики (Элькарнитин, коэнзим Q10).

Лечение детей

При изолированной форме болезни качество жизни пациента обычно не снижается. Если выявлена дисплазия соединительной ткани у детей, особенно в недифференцированной форме, и предприняты все меры по профилактике развития болезни, стадия компенсации может продлиться до глубокой старости. Если поражены несколько основных систем, качество жизни пациента ухудшается, возрастает угроза инвалидизации и даже жизни из-за внутренних кровотечений, разрыва аневризмы, ишемических атак и т. п. В этом случае терапия может быть даже оперативной.

Синдром дисплазии соединительной ткани, выявленный в раннем детском возрасте, следует скорее отнести к особенностям строения, полученным по наследству, чем к заболеванию. Но СДСТ является существенным фактором, способствующим развитию той или иной болезни. Наличие СДСТ требует определенного подхода к организации образа жизни ребенка, его питания и досуга. Ребенок с диспластическим синдромом должен быть адаптирован (если нужно, то и с помощью специалистов) к реалиям этого мира. Его самооценка не должна быть низкой.

Тем не менее выбирая профессию, следует понимать, что карьера спортсмена или сидячая работа – это не лучший выбор. Гуттаперчивые дети (с синдромом гипермобильности суставов) часто становятся известными спортсменами в сфере гимнастики в возрасте 10 лет, но уже к 15 годам у них наблюдаются серьезные заболевания суставов и им требуется серьезное лечение.

moyskelet.ru


Смотрите также