Блог

Что такое пгд при эко


Что такое предимплантационное генетическое исследование (ПГД) и зачем оно назначается при ЭКО + методика проведения

Проходя процедуру экстракорпорального оплодотворения, каждая женщина хочет, чтобы беременность прошла успешно, и родился здоровый ребенок. Однако по статистике, при искусственном зачатии процент положительного исхода процесса составляет всего 30–60%.

Значительно повышает шансы на успех предимплантационная генетическая диагностика зародыша. Но далеко не все будущие мамы понимают суть ПГД при ЭКО, а иногда и вовсе не имеют понятия, что это такое и насколько такая диагностика необходима.

Статья поможет понять смысл, суть и задачи ПГД и ответит на многие вопросы относительно целесообразности проведения процедуры.

Зачем проводится предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) при ЭКО

Генетическая диагностика выявляет более 150 наследственных заболеваний. Исследование проводится по хромосомному набору зародышей, при помощи высокоточного диагностического оборудования. Это процедура помогает отобрать высококачественный материал для пересадки в полость матки женщины, что предотвратит преждевременное прерывание беременности или аномальное развитие плода.

Основные цели проведения этого обследования:

  1. Уменьшение риска рождения малыша с генетическими патологиями, унаследованными от родителей.
  2. Установления пола ребенка, что помогает заранее исключить заболевания, сцепленные с половой принадлежностью.
  3. Определение резус-фактора для исключения гемолитических отклонений в развитии эмбриона.
  4. Отсеивание зародышей с аномалиями и неизлечимыми болезнями.
  5. Выявление информации об отрицательном результате ЭКО в прошлом.
  6. Подбор эмбрионов с особой генетической информацией (HLA-типирование), которая поможет в будущем малышу стать донором для своих братьев или сестер.

Какие болезни можно выявить с помощью процедуры

ПГД при искусственном оплодотворении дает возможность заранее исключить целый ряд неизлечимых заболеваний, среди которых:

  • муковисцидоз;
  • глухонемота;
  • болезнь Геттингтона;
  • анемия Фанкони;
  • болезнь Гоше;
  • ретинобластома;
  • нейрофиброматоз;
  • фенилкетонурия;
  • болезнь Верднига-Гоффмана;
  • Хорея Хантингтона;
  • синдром Дауна;
  • гемофилию;
  • миопатию;
  • ахондроплазия;
  • торсионная дистония;
  • поликистоз почек;
  • пузырчатка;
  • синдром Альперса;
  • Мышечная дистрофия Дюшена;
  • пигментозный ретинит;
  • синдром Эдвардса и прочее.

Если перечисленные заболевания будут выявлены еще до внедрения зародыша в матку женщины, такие эмбрионы будут отсеяны. Это исключит необходимость прерывания беременности в дальнейшем. Процедура особенно показана носителям заболеваний на генном уровне.

Когда и кому назначают

У большинства будущих мам, которым врач рекомендовал ЭКО с ПГД, возникает вопрос – стоит ли делать эту процедуру?

Это обследование назначают не каждой пациентке, поскольку стоимость процедуры искусственного оплодотворения значительно увеличивается.

Однако существуют условия, при которых это обследование делается в обязательном порядке:

  1. Будущая мать старше 35 лет. С возрастом увеличивается риск зачатия ребенка с врожденными заболеваниями, несвязанными с наследственными патологиями.
  2. Донор спермы старше 40–45 лет.
  3. Несовместимость резус-фактора, при котором предыдущая беременность закончилась замиранием плода или выкидышем.
  4. У будущих родителей наблюдаются генетические отклонения, которые могут предаться по наследству малышу.
  5. Предыдущие попытки экстракорпорального оплодотворения имели неудачный исход при имплантации.
  6. Раньше имелось 2 и более случаев выкидыша на раннем сроке – с 4 по 8 недель.
  7. У донора было повышенное количество аномальных сперматозоидов либо обнаружено нарушение сперматогенеза – олигозооспермия, азооспермия.

Из этого следует, что ответ на вопрос, нужно ли делать предимплантационную диагностику, кроется в наличии вышеперечисленных признаков. У женщины есть выбор: отказаться от процедуры и выявить патологию в период вынашивания, что потом приведет к прерыванию беременности, либо сделать ПГД и перенести в полость матки здоровый зародыш.

Методы проведения

На сегодня существует 4 метода проведения генетической диагностики эмбриона перед его имплантацией.

И для каждого из них необходимо соответствующее оснащение в помещении, где проводят процедуру.

FISH

В переводе с английского fluorescence in situ hybridization (fish) означает – флуоресцентная гибридизация in situ. Еще его называют молекулярно-цитогентический метод. Это самый доступный по цене способ диагностики, но не самый точный, поскольку нет возможности исследовать все хромосомы. Метод fish чаще используется в Белоруссии, Украине, России и других странах СНГ.

Время проведения процедуры всего 4–5 часов. За этот период удается определить последовательность ДНК хромосом, а также получить данные о поле ребенка, выявить наиболее часто встречающиеся аномалии и найти эмбрионы с хромосомными перестройками.

CGH (сравнительная геномная гибридизация)

Времени на этот метод исследования затрачивается довольно много, зато можно проверить все хромосомы. Стоимость его в разы выше предыдущего способа диагностики.

Способ имеет ряд преимуществ:

  • помогает выявить зародыши с наиболее высоким потенциалом к имплантации;
  • значительно снижается риск неправильной постановки диагноза, что обусловлено проверкой большого количества стволовых клеток;
  • диагностика проводится с замороженными бластоцистами, перенос которых в дальнейшем осуществляют в криопротоколе.

PCR

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) выявляет нарушения в работе хромосом и наличие моногенных патологий, а также позволяет найти антитела HLA (антигены тканевой несовместимости родителей) и определяет принадлежность зародышей по резусу.

Перед проведением методики родителей и их близких родственников проверяют на наличие генных мутаций. Это позволяет более точно определить заболевание, возникающее вследствие доминантных и рецессивных аномальных изменений клеток. Если ЭКО проводится с донорской яйцеклеткой (ДЯ), методика ПЦР не подходит.

NGS

Эта современная диагностика носит название Now-Generation Sequencing, что переводится как «высокопроизводительное секвенирование». Метод довольно дорогостоящий, но его эффективность в несколько раз превышает все предыдущие диагностики, поскольку позволяет сделать весь геномный анализ – исследовать не только все хромосомы, но и полиморфизмы и мутации в каком-либо участке хромосом.

Во время проведения NGS-диагностики проверяется последовательность ДНК, благодаря чему можно точно установить генетические отклонения.

Подготовка и проведение ПГД при ЭКО

На подготовительном этапе врач проводят консультацию с семейной парой. Если есть показания к ПГД, выполняют полное обследование матери и отца для выявления генетических мутаций, кардиотипирования либо перестроек. Это поможет определить точные показатели к процедуре. После всего родителям разъясняют суть методики, и указывают на возможные риски программы.

Стоит заметить, что процедура ПГД требует наличие большого количества созревших яйцеклеток. Если их число будет меньше 3–4, диагностика не проводится. В связи с этим будущей матери делают повышенную стимуляцию овуляции.

В основные этапы проведения диагностики входит:

  1. Забор яйцеклеток и процедура их оплодотворения.
  2. Процесс запуска развития эмбриона, длящийся 3–5 дней от зачатия.
  3. Отбор нескольких самых развитых зародышей.
  4. Изъятие 5–7 клеток из эмбриона. Биопсия выполняется тремя способами: химическим, механическим или лазерным.
  5. Фиксируется бластомер.
  6. В некоторых случаях проводят также биопсию трофэктодермы или полярного тельца яйцеклетки.
  7. Проведение гибридизации ДНК-зондами (метками, имеющимися на каждой единичной хромосомы, и подсвечивающимися флуоресцентным свечением).
  8. Получение визуальной картинки с флуоресцентного микроскопа на экран монитора.
  9. Расшифровка данных, полученных от обследования.

Далее все действия зависят от результатов обследования. Если при расшифровке количество хромосом в бластоцисте соответствует норме, ее рекомендуют к переносу. При несовпадении параметров нормы, эмбрион считается аномальным, и его имплантировать нельзя. К таким аномалиям относят трисомию (наличие 3 хромосом вместо 2) и моносомию (1 хромосома вместо 2).

Многих женщин интересует вопрос, сколько по времени делают ПГД? Зависит это от выбранного метода обследования. Обычно этот процесс занимает от нескольких часов до 5–6 дней. А полный цикл ЭКО вместе с ПГД составляет от 4 до 6 недель.

Второй вопрос, не дающий покоя пациенткам: сколько стоит проведение ЭКО с ПГД? Но ответить на него однозначно нельзя, поскольку цена зависит от многих факторов –расположения клиники, выбранной методика диагностики, существующих патологии у матери или у отца и проч. Если ЭКО проводится с ИКСИ, стоимость повышается. На 2017г цена составляла не менее 50 000 руб. При этом стоимость считают как за проверку одного эмбриона, так и за всю процедуру.

Однако есть способы уменьшить цену или пройти весь курс бесплатно по полису ОМС (обязательное медицинское страхование). К примеру, клиника «Аймед» предлагает программу лечения бесплодия методом ЭКО с ПГД по ОМС.

Возможные риски и способы их минимизации

Наибольший риск при проведении ПГД составляет повреждение зародыша во время биопсии. В особенности это происходит с 3-дневными эмбрионами. Если в клетке повышенный уровень мозаицизма, высок риск возникновения биологической ошибки.

В остальном же, если квалификация врача высокая, а в работе оборудования нет никаких нарушений, риски будут минимальны, как и при ЭКО без ПГД:

  • многоплодие;
  • повреждение яйцеклетки при ее изъятии;
  • кровотечение после изъятия клетки;
  • спазмы после изъятия;
  • негативная реакция на применяемые препараты;
  • синдром гиперстимуляции яичников;
  • внематочная беременность.

Для уменьшения рисков необходимо в обязательном порядке проходить все назначенные обследования и выполнять все рекомендации врача. А также стоит ответственно подойти к выбору клиники, где специалисты-эмбриологи имеют высокую квалификацию в проведении процедуры.

Все, кто проходил этот процесс, уверены, что соглашаться на ПГД определенно стоит. Процедура на порядок повышает вероятность положительного результата беременности.

Комментарий специалиста по теме ПГД при ЭКО:

Заключение

Методика ПГД — вспомогательное направление программы ЭКО, цель которого — повысить шансы на успех иметь здоровое потомство. Это дополнение помогло многим женщинам с генетическими отклонениями удачно выносить и родить ребенка без патологий и генетических заболеваний.

Потому несмотря на высокую стоимость процедуры, такая диагностика очень важна, особенно при наличии показаний к ее проведению. А для уменьшения стоимости можно попробовать пройти ЭКО по ОМС, куда все необходимы методы обследования будут входить бесплатно.

azbukarodov.ru

ПГД – все за и против для успешной беременности: предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов

Стоит ли делать ПГД для повышения шансов успешного наступления беременности? Решение о проведении предимплантационной генетической диагностики вызывает массу споров на форумах будущих ЭКО-мам. Актуальность вопроса остается на пике, тем более что стоимость ПГД при ЭКО увеличивается. Так влияет ли анализ на вероятность наступления беременности?

Содержание

  • Цели и преимущества анализа
  • Зачем делать ПГД при ЭКО?
  • Показания к проведению
  • Проводить диагностику или нет?
  • Как часто встречаются генетические отклонения у эмбрионов?
  • Как проводится исследование?
  • Этапы
  • На какой день лучше провести ПГД на 3 или на 5?
  • Отмена переноса после диагностики
  • Подготовка к программе
  • Что нужно сделать при наступлении беременности?
  • Стандартные наборы для диагностики

Цели и преимущества анализа ПГД

Предимплантационная генетическая диагностика ПГД при ЭКО – это метод исследования генома до переноса эмбриона в полость матки. Главная цель – выбор эмбриона для подсадки без генетических патологий, носителями которых являются родители.

Для успешной беременности важно перенести не просто качественный, но и «здоровый» в генетическом плане зародыш. Основное преимущество ПГД – это снижение риска прерывания беременности, как самопроизвольных абортов, так и искусственного прерывания в случае выявления патологии на перинатальном этапе (т. е, когда беременность уже наступила).

Зачем делать анализ?

Положительный эффект от ПГД достаточно весом. Зачем же рекомендуют проведение анализа репродуктологи? Анализ важен, так как он:

  • увеличивает процент имплантации;
  • снижает уровень самопроизвольных абортов;
  • снижает уровень рождаемости детей с генетическими отклонениями (наиболее часто встречаемая патология – рождение ребенка с синдромом Дауна);
  • дает возможность выбора одного, но самого лучшего эмбриона для трансфера в матку (позволяет избежать многоплодной беременности);
  • способствует рождению здорового доношенного ребенка в срок;
  • позволяет выбрать пол ребенка, что необходимо для предупреждения генетических отклонений, сцепленных с полом.

Недостаток ПГД – стоимость программы ВРТ повышается.

Показания к проведению ПГД при ЭКО

Проведение ПГД показано:

  • супружеским парам с высоким генетическим риском (семейные случаи генетических заболеваний);
  • женщинам старше 35 лет. С возрастом количество генетически аномальных эмбрионов значительно возрастает, а доля нормальных снижается.
  • семейным парам, у которых возраст партнера превышает 45 лет;
  • в случае если мужчина имеет тяжелые нарушения сперматогенеза, высокий процент аномальных сперматозоидов, или единичные половые клетки.
  • женщинам с привычным невынашиванием, особенно на ранних сроках беременности от 4 до 8 недель.
  • парам после многократных неудачных попыток ЭКО.

Биохимическая беременность

Проводить анализ ПГД или нет?

Проведение ПГД актуально также для пар, которым переносили эмбрионы хорошего и отличного качества, но беременность не наступила. Одна из возможных причин – генетическое нарушение.

Эмбрион нормального качества может быть с нарушенным генотипом. Хорошее качество переносимой единицы – это не всегда качественный генотип.

Поэтому ПГД при ЭКО – это всегда вторая ступень отбора эмбрионов для переноса в полость матки. Первая ступень – продленная культивация до стадии бластоцисты. Первые три дня развитие зародыша происходит на материнских запасах. На 4 день включается в работу собственный геном. Грубые нарушения генетической информации в клетках блокируют дальнейшее развитие.

Как часто встречаются генетические отклонения у эмбрионов?

У эмбрионов отличного и хорошего качества достаточно большой процент изменений кариотипа (анеуплоидий), которые не позволяют нормально развиваться в дальнейшем. С данными в цифрах можно ознакомиться в таблице 1.

Таблица 1. Качество бластоцист и качество генетического набора хромосом

Качество бластоцисты Отличное Хорошее Удовлетворительное Неудовлетворительное
Процент эмбрионов с правильным набором хромосом (здоровых) 56,4% 42,8% 39,1 25,5
Частота анеуплоидий (аномальный набор хромосом) 43,6% 57,2% 60,9% 74,5%

Можно сделать вывод, что в 25–39% случаев беременность могут дать эмбрионы удовлетворительного и неудовлетворительного качества, так как они генетически полностью «здоровы». Но для того чтобы их выявить, нужен анализ ПГД. Проведение диагностики на таких эмбрионах крайне затруднительно. Клеточного материала слишком мало и его достаточно трудно получить без ущерба для развивающегося организма. Риск остановки развития эмбрионов удовлетворительного и неудовлетворительного качества после биопсии очень высок. Чаще всего их не подвергают исследованию.

Метод ПГД – как проводится исследование?

В мире существует 4 метода проведения ПГД, для которых необходимо разное оснащение генетической лаборатории:

  • Флуоресцентная гибридизация in situ – FISH. Наиболее доступный и чаще всего используемый метод в странах СНГ. По сравнению с другими он недорогой, требует немного времени – всего 4–5 часов. Его недостаток – он не позволяет исследовать все хромосомы.
  • Сравнительная геномная гибридизация (CGH). Метод позволяет исследовать все хромосомы, достаточно дорогой, требует значительных временных затрат. При его использовании бластоцисты замораживают и перенос осуществляют в криопротоколе.
  • Полимеразная цепная реакция (PCR). Позволяет исследовать моногенные хромосомные мутации и требует предварительной диагностики родителей. Вначале проводится обследование супружеской пары, выявляется наличие мутации (определяется в каком гене). И только после того, как ее выявили у родителей, мутацию ищут у эмбриона.

  • Now-Generation Sequencing – метод ПГД, позволяющий исследовать все хромосомы и полиморфизмы (полный геномный анализ), очень дорогой. На сегодняшний день – это одна из высокоразрешающих технологий, которая позволяет исследовать не только хромосомный набор, но и мутации в любом из участков хромосом.

Этапы проведения ПГД

Исследуют генотип у трехдневных и пятидневных эмбрионов. В последнее время тенденция идет к тому, что анализ чаще выполняют 5-дневкам. Причина – возможность более точного анализа по результатам исследования не одной клетки, а нескольких. Для ПГД эмбриона третьего дня культивации берут 1 (максимум 2) бластомер. При анализе бластоцист делают забор 5–7 клеток из трофэктодермы (участок эмбриональной ткани, из которой развивается плацента). Клетки, из которых развиваются собственно органы и ткани ребенка в исследовании не участвуют.

Этапы проведения ПГД:

  1. Биопсия эмбриона.
  2. Фиксация ядер клеток на слайде (предметное стекло для работы под микроскопом).
  3. Гибридизация ДНК-зондами. Зонд – это метка, каждой хромосоме соответствует своя метка, которая отличается цветом флуоресцентного свечения. Каждая пара хромосом светится определенным цветом, что позволяет их идентифицировать.
  4. Визуализация на мониторе компьютера флуоресцентного микроскопа и интерпретация полученной информации. В каждом ядре подсчитывается количество хромосом. Если количество хромосом нормальное, то такую бластоцисту рекомендуют к переносу. Если выявляется трисомия (три хромосомы вместо двух) или моносомия (одна хромосома вместо двух) – эмбрион не рекомендован к переносу. Он аномальный.

На какой день лучше провести ПГД на 3 или на 5?

Последние исследования показали, что биопсия эмбрионов для ПГД на третьи сутки дает высокий риск остановки развития. Плюс к этому у зародыша на 3 сутки высокий уровень мозаицизма (клетки генетически отличаются), что влечет появление ложных результатов и повышает процент ошибки.

Широко используется ПГД эмбриона на 5 сутки, поскольку биопсия для него менее травматична, а материала для исследования больше.

Другие преимущества ПГД для удачного ЭКО:

  • бластоцисты легче переносят биопсию;
  • выше частота наступления беременности;
  • низкий риск остановки развития.

Существует понятие «полная бластоциста» – это когда произошла полная дифференциация клеток эмбриона и под микроскопом четко видна внутриклеточная масса и трофэктодерма. Именно таким бластоцистам делают предимпланационную генетическую диагностику.

ЭКО при невынашивании беременности

Существует понятие «ранней бластоцисты». У них дифференцировка еще не завершилась. Такие эмбрионы не подвергают биопсии, а продолжают культивацию до 6 суток и после завершения дифференцировки делают ПГД.

Отмена переноса после ПГД

Процент отмены подсадки эмбрионов после ПГД достаточно высок, и его уровень растет вместе с возрастом женщины. Часто бывает, что после исследования нет эмбриона, пригодного для переноса. У женщин старше 40 лет процент выбраковки эмбрионов составляет 25%.

У одной из четырех женщин после обследования ПГД качественных эмбрионов в генетическом отношении нет вовсе, и перенос не проводится.

Риски ПГД

Обследование инвазивное, поэтому существуют риски для самого зародыша и риски недостоверности полученных данных обследования:

  • риск повреждения эмбриона при биопсии, особенно это касается 3 дневных эмбрионов;
  • риск биологической ошибки при высоком уровне мозаицизма;
  • риск нарушения работы оборудования или недостаточная квалификация доктора.

Подготовка к программе ЭКО с ПГД

Перед программой ЭКО с ПГД обязательно проводится консультация врача-генетика.

Подготовка к ЭКО + ПГД включает:

  • обследование пары (кариотипирование, выявление мутаций, перестроек);
  • определение показаний к ПГД;
  • разъяснений сути программы, возможных рисков и ошибок, точности метода.

Также важно оговорить с доктором тактику поведения в случае малого количества эмбрионов (на одном эмбрионе не целесообразно проводить ПГД). А также действия при отсутствии эмбрионов на перенос по данным генетического исследования.

При наступлении беременности после удачного ЭКО с ПГД

С успешным наступлением беременности после ЭКО с ПГД женщину ожидает тщательное наблюдение с проведением ультразвукового скрининга, перинатального скрининга в первом и втором триместре, как при естественной беременности.

Что такое фракция фетальной ДНК и тест НИПТ

При выявлении патологии или отклонений от нормы принимается решение о необходимости инвазивной перинатальной диагностики. Это довольно сложная процедура, приравнивается к операции и проводится в стерильных условиях. Ее цель – получить биопсийный материал – ворсинки хориона, плаценту или околоплодные воды для анализа. Полученные образцы исследуют и ставят диагноз.

В случае спонтанного прерывания беременности проводится генетическое обследование абортивного материала.

Стандартные наборы для диагностики

Для исследования широко используются стандартные наборы. С их помощью можно диагностировать нарушения в 3 хромосомах (X, Y и 21 пара), в 9 (13, 18, 21, 15, 16, 17, 22, X, Y) или можно исследовать 24 хромосомы. При необходимости клиника заказывает индивидуальный набор для ПГД диагностики компании производителю.

Актуальное видео

Преимплантационная диагностика

Статьи по теме:

Перенос эмбриона

Удачная подсадка эмбрионов

Эко в естественником цикле

Отзывы о крио протоколе

Криоконсервация эмбрионов

Что такое предимплантационная генетическая диагностика?

Эко после 40 лет с собственной яйцеклеткой

Почему не приживаются эмбрионы в матке

Поздняя имплантация эмбрионов после ЭКО

stanumamoy.com.ua

Предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов при ЭКО, методы ПГД (FISH, CGH, PCR, NGS), стоимость диагностики

Предимплантационную генетическую диагностику иногда используют при экстракорпорального оплодотворения и после искусственной инъекции сперматозоида в яйцеклетку. Такая процедура показана, если есть риск передачи наследственных генетических патологий от родителей малышу. ПГД при ЭКО позволяет выявить более 150 хромосомных аномалий еще до внедрения яйцеклетки в маточную полость женщины. Поэтому риск рождения больного ребенка после процедуры сведено к минимуму.

Что такое ПГД

Хромосомный набор яйцеклетки или зародыша изучается в лабораторных условиях. Учитывая ранние сроки развития эмбриона, риск его травмирования сводится к 1%.  Процедура назначается параллельно с основным лечением, предусмотренным протоколом. Однако для нее потребуется больше фолликулов, поэтому гормональная стимуляция яичников проводится в более интенсивном режиме.

Не все хромосомные мутации у родителей представляют опасность для здоровья их малыша. Развитие патологии напрямую зависит от признаков и комбинации генов у мамы и папы.

Различают два вида мутационных признаков: доминантный и рецессивный. Передача малышу доминантного мутирующего гена увеличивает риск патологии у ребенка на 50%.  Если родители — носители рецессивного признака, то генетическая болезнь появится, когда малышу передадутся оба «больных» гена мамы и папы.

К тому же некоторые генетические патологии связаны с полом. Так, женская двадцать третья хромосомная пара выглядит как XX, мужская – как XY. Поэтому нарушения в одной хромосоме женщин не вызовет болезнь, так как вторая заблокирует ее действие. Здоровый рожденный ребенок продолжит «носительство» дефектной хромосомы.

У мужчин нет такой защиты, поэтому от них мальчики родятся с генетической патологией, а девочки в половине случаев станут носительницами «бракованной» хромосомы.

С помощью предимплантационной генетической диагностики эмбрионов генетики устанавливают конкретную комбинацию, которую унаследовал эмбрион. Полученная информация позволяет выявить, родится ли ребенок с патологией или только станет носителем хромосомного дефекта. Исследованию подлежат все полученные эмбрионы, из которых отбирают самые «чистые».

Этот анализ нельзя путать с предимплантационным генетическим скринингом. Отличие ПГД от ПГС существенное. ПГД проводят, чтобы выявить неизлечимые генетические патологии и минимизировать риски рождения больного ребенка. ПГС – исследования, позволяющие определить то число хромосом, анеуплоидии которых совместимы с рождением и внутриутробным развитием зародыша. Проще говоря, задача ПГС – увеличить шансы наступления беременности посредством отбора здоровых эмбрионов. У родителей, которым назначается ПГС, нет патологий наследственного типа, однако существует риск их появления.

Итак, процедура экстракорпорального оплодотворения проводится совместно с ПГД для таких целей:

  • «Не допустить» к подсадке эмбрионы, у которых выявлены дефектные гены;
  • Выяснить причины, по которым предыдущие протоколы ЭКО закончились безрезультативно;
  • Снизить риск рождения малыша с патологией от родителей-носителей;
  • Определить пол малыша, исключив хромосомные аномалии по половой принадлежности;
  • Выявить эмбрионы, у которых есть предрасположенность к патологиям генетического типа;
  • «Найти» зародыш, оптимальный по HLA-системе с другими детьми из семьи, который сможет стать донором при их лечении;
  • Снизить вероятность прерывания беременности на ранних сроках;
  • Уменьшить возможность появления гемолитического заболевания;
  • Выбрать один «идеальный» эмбрион, устранив возможность развития многоплодной беременности.

Генетическая диагностика позволяет выявить и исключить такие опасные патологии:

  • Болезни Тея-Сакса;
  • Серповидно-клеточную анемию;
  • Болезнь Гоше;
  • Болезнь Верднига-Гоффмана;
  • Ретинобластому;
  • Хорей Хантингтона;
  • Синдром Дауна;
  • Нейрофиброматоз;
  • Гемофилию;
  • Миопатию;
  • Ахондроплазию;
  • Фенилкетонурию;
  • Синдром Альперса;
  • Поликистоз почек;
  • Мышечную дистрофию Дюшена;
  • Пигментозный ретинит;
  • Болезнь Геттингтона;
  • Миодистрофию Дюшена;
  • Муковисцидоз;
  • Анемию Фанкони;
  • Глухонемоту;
  • Торсионную дистонию;
  • Пузырчатку;
  • Синдром Эдвардса.

Этот список не исчерпывается представленными патологиями: их более 150 видов.

Отметим, что зафиксированы случаи ложноотрицательных результатов. Дело в том, что некоторые методы исследования диагностируют только определенное количество хромосом. «Неучтенные» гены могут оказаться дефектными.

Иногда происходит мозаичное развитие мутаций. Во время исследования клетка диагностируется как здоровая, а мутация происходит в процессе ее развития.

В каких случаях необходима ПГД

Мы уже говорили о том, что ПГД делают не всем пациентам, обратившимся за помощью к экстракорпоральному оплодотворению. Существуют определенные показания к процедуре:

  • Родители являются носителями хромосомных дефектов, поэтому риск передачи малышу генетических аномалий очень высок. «Носительство» предусматривает наличие хромосомной перестройки или моногенных заболеваний.
  • Возрастная категория родителей: матери старше 36 лет, отцы, чей возраст превысил 40 лет. Чем старше супруги, тем больше риски развития генных мутаций, даже если будущие родители имеют «правильный» набор хромосом.
  • После предыдущих беременностей рождались дети, умершие от резус-конфликта.
  • В яйцеклетках и сперматозоидах выявлены дефектные гены и хромосомы.
  • Спермограмма определила серьезные отклонения от нормы у мужчины (такие патологии как азооспермия или олигозооспермия);
  • Предыдущие попытки забеременеть с помощью ЭКО оказались безрезультативными;
  • Возникающие беременности заканчиваются выкидышами на ранних стадиях развития эмбриона;

Учитывая внушительный список генетических заболеваний, ПГД при ЭКО делают всем женщинам, возраст которых перешагнул тридцатипятилетний рубеж. Это связано с возрастными изменениями, которые могут принести неприятные «сюрпризы» даже при естественной беременности. Старение яйцеклеток ускоряется и усугубляется такими факторами:

  • Длительная терапия сильнодействующими медикаментами;
  • Образ жизни в прошлом, связанный с потреблением алкоголя, никотина, наркотических средств;
  • Хронические патологии;
  • Опасные для здоровья условия профессиональной деятельности;
  • Плохая экология.

Генетическая диагностика показана и в таких случаях:

  • Рождение малыша связано с получением нужных стволовых клеток, совместимых по системе HLA, чтобы вылечить старшего ребенка;
  • Несовместимость резус-фактора;
  • Супруги являются близкими родственниками;
  • Пара находилась под воздействием радиационного излучения.

ЭКО с ПГД существенно увеличивает стоимость протокола. Поэтому женщина самостоятельно принимает решение о необходимости проведения исследования. Напомним, что экстракорпоральное оплодотворение лишь в 20-40 % случаев заканчивается беременностью. А генетическая диагностика не только выявит возможные генные мутации, но и значительно повысит шансы на благополучное зачатие.

Подготовка и проведение ПГД при ЭКО

Подготовка к предимплантационной генетической диагностике эмбрионов включает консультацию и полное обследование семейной пары с соответствующими показаниями. Доктор детально рассказывает о плюсах и минусах процедуры. Женщине поясняется, что генетическая диагностика требует большего количества зрелых яйцеклеток. Следовательно, гормональная стимуляция яичников будет проводиться интенсивнее, что увеличивает риск гиперстимуляции при ЭКО. После всех диагностических мероприятий приступают к процедуре ПГД.

Она состоит из семи этапов:

  1. Извлечение яйцеклеток и их оплодотворение в лабораторных условиях;
  2. Эмбриональное развитие, которое длится 3-5 суток;
  3. Отбор «лучших», самых жизнеспособных зародышей;
  4. Извлечение клеток из эмбриона для проведения биопсии;
  5. Фиксирование бластомер;
  6. Проведение гибридизации;
  7. Расшифровка полученных сведений.

Еще раз напомним, что исследование никак не отразится на здоровье эмбриона: органы и ткани будущего ребенка «не принимают участия» в процедуре.

После расшифровки генетик разделяет пригодные и «бракованные» зародыши. Если выявлено 2 хромосомы, которые соответствуют нормам, то такие зародыши подлежат подсадке. Развивающиеся яйцеклетки с выявленными нарушениями имплантировать нельзя.

Методы ПГД

Современная репродуктивная технология выполняет ПГД эмбриона 4 методами:

Рассмотрим специфику проведения каждой методики.

FISH

Молекулярно-цитогентический метод – второе название методики. Она широко применяется на постсоветском пространстве, имеет самую демократическую стоимость. Существенным недостатком fluorescence in situ hybridization (fish) является неточность диагностики, ведь этот метод исследует только часть хромосом.

Для проведения ПГД методом fish понадобится 5 часов. За это время генетик определит следующие важные факторы:

  • Последовательность хромосом;
  • Пол ребенка;
  • Наличие самых распространенных генетических аномалий.

CGH

Метод называют сравнительной геномной гибридизацией. Для него потребуется значительно больше времени и стоит он дороже. Однако методика имеет ряд важных достоинств, отличающих ее от других видов исследования:

  • «Находит» самые жизнеспособные зародыши, имеющие лучший потенциал к имплантации;
  • Проверяет много стволовых клеток, что существенно снижает риски постановки неправильного диагноза;
  • Диагностические мероприятия проводятся с замороженными яйцеклетками, которые перенесут в криопротоколе.

PCR

Методом ПЦР называют полимерную цепную реакцию. Она способна «найти» не только дефекты в функционировании хромосом, но и моногенныхе патологии. С помощью ПЦР определяются антитела родительской несовместимости и резус-фактор зародышей.

Важное условие перед проведением исследования – обязательная диагностика родителей на наличие генных мутаций. Такое исследование исключит ошибки при постановке диагноза патологии, возникающей из-за мутирования клеток.

Проведение ЭКО с использованием донорской яйцеклетки не предусматривает исследование методом ПЦР.

NGS

Высокопроизводительным секвенированием называют самый современный диагностический метод ПГД. Now-Generation Sequencing – самая дорогая и эффективная генетическая диагностика, позволяющая исследовать все 23 пары хромосом. Проводится весь геномный анализ, так как во время исследования рассматривается правильность последовательности ДНК.

Стоимость генетической диагностики

ЭКО требует серьезных трат. Генетическая диагностика увеличивает цену в разы, так как оборудование и материалы для процедуры очень дорогие.

Дать однозначный ответ, сколько стоит ПГД, нельзя, так как цена исследования зависит от нескольких факторов:

  • Метода диагностики;
  • Количества исследованных эмбрионов;
  • Использование дополнительных тестов;
  • Исследование транслокаций хромосом.

Цена диагностики зависит и от количества исследуемых аномалий.

В Москве стоимость ПГД одного эмбриона — от 25 000 до 30 000 рублей. За комплексное обследование нужно заплатить от 100 000 до 250 000 рублей.

myzachatie.ru

ЭКО с ПГД по ОМС

Содержание

ЭКО: генетическая диагностика

В настоящее время идет бурное развитие во всех сферах разнообразных инновационных технологий, технический и научный прогресс не прошел и мимо медицине. В сфере репродуктологии врачи добились колоссальных успехов. Сейчас обыденным являются различные методы вспомогательных репродуктивных технологий, хотя раньше человечество о таком и мечтать не могло. Одним из видов таких технологий является использование метода экстракорпорального оплодотворения. Это дает надежду всем бесплодным парам, которые уже испробовали все методы лечения и способы зачать ребенка, но которые были только пустой тратой времени. Протокол экстракорпорального оплодотворения имеет ряд довольно сложных медикаментозных схем и манипуляций, является трудоемким процессом, а так же сопровождается значительным психо-эмоциональным напряжением для женщины и семьи в целом. Не такой редкостью сейчас для врачей являются различные врожденные пороки развития плода, хромосомные аномалии. Которые выявляются на первом, на втором скринингах, а некоторые могут быть выявлены уже после рождения ребенка даже в случае самопроизвольно наступившей беременности. Поэтому одной из главных задач в современной репродуктологии является развитие отрасли выявления различных патологий развития эмбриона еще до стадии его переноса в полость материнской матки. С этой целью врачи-репродуктологи используют, так называемую, ЭКО с ПГД. ЭКО с ПГД в Москве доступно так же, как и в других крупных городах Российской Федерации.

Генетический анализ эмбриона пгд эко

Что это такое и в чем суть методики?

ПГД расшифровывается как предимплантационная генетическая диагностика - генетический анализ эмбриона при ЭКО на стадии его культивирования вне организма матери. При помощи этого исследования эмбриологами отбираются эмбрионы с неудовлетворительными показателями и исключаются как материал для переноса. Дальнейшая работа продолжается с качественными эмрионами без каких-либо генетически отклонений. Риски развития ребенка с какими-либо генетическими аномалиями сводится к минимуму.

Однако, не всем и не всегда предлагается проведение предимплантационного исследования. Выделяют группу факторов, при наличии которых, протокол ЭКО подразумевает проведение такого исследования.

К ним относятся:

  1. Если, вступающая в протокол экстракорпорального оплодотворения, женщина достигла возрастной планки в 35 лет, то риски развития генетических аномалий повышаются в разы, в отличии от женщин, моложе этого возраста;
  2. По такой же причине исследованию подлежат эмбрионы, которые были получены путем оплодотворения сперматозоидами мужчины, возраст которого более 45 лет. С каждым годом риски повышаются;
  3. Наличие в анамнезе гибели плода по причине резуз-конфликтной беременности;
  4. Отягощенный наследственный анамнез хотя бы у одного супруга из пары. Так как высок риск наследственной передачи генов, кодирующих генетическое патологическое состояние.
  5. Наличие в репродуктивном анамнезе нескольких пролетных протоколов экстракорпорального оплодотворения;
  6. Отягощенный акушерский анамнез в виде самопроизвольных абортов. Замерших беременностей. Это объясняется тем, что такие патологические состояния беременности в сроке до 8 недель обусловлены в 80% генетическими и хромосомными аномалиями;
  7. В мужской сперме повышено содержание аномальных половых клеток – сперматозоидов.
Данная диагностика позволяет выявить достаточно большое количество нозологических единиц, таких как ахондроплазию, муковисцидоз, синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и множество других аномалий.

Диагностика требует значительного число фолликулов. Поэтому при ПГД женщине делают повышенную стимуляцию яичников.

Чего же врачи-репродуктологи хотят добиться, используя столь сложную и трудоемкую методику:

  • Минимизировать риски рождения потомства с генетическими аномалиями;
  • По выявленному кариотипу определить пол будущего ребенка для исключения сцепленных с полом заболеваний;
  • Групповая и резус принадлежность ребенка позволит исключить риск гемолитических осложнений;
  • Фото: ЭКО и ПГД

    На 100% ли дает гарантию предимплантационная диагностика гарантию на рождение здорового потомства Нет конечно, погрешность опеределенно, остается в среднем 5%. Однако, есть некоторые моменты, когда женщина попадает именно в эти 5 %. Это выявляется в ходе обязательных скрининговых исследований, которые проводяться всем беременным женщинам сроках 11-14 недель, в 18-22 недели.

К ним относяться биохимический и ультразвуковой скрининг, которые рассчитывают риски рождения ребенка с патологиями развития. При выявлении высоких показателей пренатального скрининга. Женщина должна быть отправлена на инвазивные методы диагностики, такие как амниоцентез – забор околоплодной жидкости с целью получения материала для исследования кариотипа, кордоцентез – исследование пуповинной крови.

Плюсы и минусы ЭКО ПГД

Пренатальная генетическая диагностика имеет как положительные. Так и отрицательные стороны.

К положительным можно отнести:

  1. Проведение генетического исследования и с уверенностью в 95% перенести в полость матки при проведении протокола экстракорпорального оплодотворения здоровых, жизнеспособных эмбрионов.
  2. Возможность получения потомства такого пола, какого хотят родители.
  3. Положительным является возможность профилактировать резус-конфликты, а так же гемолитические осложнения этих патологических состояний.
  4. Предотвратить самопроизвольное прерывание беременности по причине хромосомный, генетических аномалий, которые в 80% прерываются в сроках до 8 недель.
  5. Из-за отсутствия осложнений, связанный с разнообразными генетическими аномалиями программа экстракорпорального оплодотворения в больших случаях заканчивается успехом.
  6. Врожденные пороки практически полностью исключаются.
  7. Еще один, немало важный момент, на который имеет огромное влияние получение данных предимплантационной диагностики – это психо-эмоциональный покой женщины. Бедующая мама, даже та, которая получила самопроизвольно наступившую беременность, в силу доступности разнообразной информации, переживает по поводу рождения ребенка с каким-либо пороком развития. Данные патологические состояния с каждым годом все больше и больше встречаются среди рожденных детишек в силу самых разнообразных причин. Поэтому мама, получившая ответ, который на 95% гарантирует ей рождение здорового ребенка, будет чувствовать себя спокойно, уверенно и ее психологический настрой не будет влиять на возникновение тонуса матки и, соответственно, снизиться риск самопроизвольных абортов, угроз прерывания беременности, угрозы преждевременных родов.

Как и у любого метода, как и у медали, есть две стороны, как есть хорошие моменты, так и отрицательные:

  1. Совсем ничтожный, но риск повреждения эмбриона остается, равен он 1%. Но 99% успеха при проведении этой процедуры их полностью оправдывает.
  2. Все же, несмотря на высокую информативность метода, остается небольшой процент – около 5 погрешности. Эти пропущенные моменты корригируются при проведении скрининговых исследований.
  3. Значительным минусов у предимплантационной генетической диагностики является ее цена. Стоимость ПГД при ЭКО составляет около 60 тысяч рублей и выше в зависимости от клиники и метода диагностики.

Фото: Методики ПГД

В некоторых видах ПГД при ЭКО цена достигает цифр 140 тысяч рублей. Дороговизна данного метода зависит от очень дорогостоящего оборудования, а так же реактивов для проведения анализов, которые используются для выявления патологий развития плода. В ЭКО с ПГД стоимость так же зависит от количества исследуемых эмбрионов, а так же количества нозологических единиц, которые будут исследоваться.

Однако, эта стоимость никогда не сравнится с ценой человеческой жизни. А особенно жизни еще нарождённого ребенка.

Методики ЭКО с ПГД - стоимость

Различают различные методики проведения предимплантационного генетического исследования. К ним относятся:

  • Метод исследования, кодированный аббревиатурой «FISH» - это метод флюоресцентной гибридизации, который подразумевает исследование молекулярно-генетического вида. Весь генетический материал находится в ядрах каждой клетки. Целесообразно проводить диагностики в определенные периоды деления клеток, а именно в интерфазу либо метафазу. Это наиболее доступный в финансовом плане метод, однако и информативность его наименьшая, так как он не дает возможности исследовать весь хромосомный набор, что является довольно отрицательной особенностью метода.
  • Методом. Который дает возможность исследовать весь хромосомный набор является CGH – метод сравнительной геномной гибридизации. Он позволяет выявить бластоцисты с высоким имплантационным потенциалом. Но есть у него и огромный недостаток – это его цена. Метод является дорогостоящим и не доступным для все семейных пар, вступающих в протокол экстракорпорального оплодотворения.
  • Метод ПЦР – полимеразной цепной реакции, так же осуществляет диагностику наследственных заболеваний, в результате мутаций.
  • Метод NGS - Now-Generation Sequencing, метод инновационный, который, вскоре, вытеснить все другие методики. Является высокоинформативным и репродуктологи на него возлагают немалые надежды.

Что же женщине придется пережить при проведении генетического исследования? Из каких этапов состоит методика данной диагностической манипуляции?

Сначала семейная пара должна быть консультирована генетиком для полноценного обследования, выявления показаний для предимплантационной диагностики. Далее протокол экстракорпорального оплодотворения проходит без каких-либо особенностей, которые бы затрагивали женщин.

Экстракорпоральное оплодотворение выполняется по плану до момента соединения яйцеклетки и сперматозоида и культивирования эмбрионов. Спустя три дня начинается этап предимплантационной диагностики. В специальных условиях с помощью микроинструментария эмбриологи получают клетки у культивируемых эмбрионов. Метод является безопасным и никаких осложнений, в большинстве случаев, не вызывает.

Затем с отобранным материалом проводятся исследования любым методом из выше перечисленных. Эта стадия является одной из наиболее ответственных, так как от квалификации врача-репродуктолога, от его выбора зависит дальнейшая судьба беременности, еще нарождённого ребенка, матери, а так же все семьи.

После получения результатов, эмбрионы, не соответствующие требованиям отсеиваются, а переносу подвергаются только качественные, жизнеспособные эмбрионы. Подсадка выполняется на 5 день культивирования.

Предимплантационная генетическая диагностика не имеет каких-либо осложнений и частота возникновения неудачного протокола экстракорпорального оплодотворения без ПГТ не отливается от ЭКО с ПГД.

Этот метод является прекрасным способом снизить частоту вынашивания детей с врожденными аномалиями, однако, по определенным причинам, не всегда удается его провести в силу наличия противопоказаний к его применению.

  1. Исследуемый эмбрион не имеет шести бластомеров, что является недостаточным для проведения ПГД.
  2. У эмбриона диагностированы многоядерные бластомеры;

ЭКО генетическая диагностика - для чего она нужна

В целом, метод является прекрасной профилактикой врожденный пороков развития плода, повышает шансы успешного наступления беременности и дальнейшего вынашивания без угрозы прерывания, даже профилактирует развитие рез-конфликтов, что имеет огромное значение для резус-отрицательных женщин, для которых этот протокол эстракорпорального оплодотворения не является первым либо уже были беременности в анамнезе. Единственным, но очень существенным, минусов является цена процедуры. Не каждая бесплодная семейная пара может себе позволить даже саму процедуру экстракорпорального оплодотворения в силу финансовых трудностей, а уж тем более и дополнительные растраты на предимплантационную диагностику. Но в данный момент есть решение этому вопросу. Согласно Федеральной программе, подав заявку на сайт, семейные пары могут принять участие в программе бесплатного проведения протокола ЭКО с ПГД по ОМС, то есть ЭКО с ПГД стоимость оплаты за проведение данных манипуляций берет на себя фонд обязательного медицинского страхования. Данная программа дарит шанс на светлое будущее отчаявшимся семьям, у которых стоит такой страшный диагноз бесплодия. Не стоит отчаиваться, ведь самое большое счастье теперь стало так близко к Вам.

registr-eco.ru

ПГД при ЭКО: что это? Как это?

Для многих родителей рождение ребенка – это очень желаемое и долгожданное событие. Особенно, если пара не может обзавестись потомством в течение длительного времени. На втором месте для мамы и папы, после факта рождения, стоит хорошее здоровье малыша. Если при естественном зачатии «заказать здоровье» проблематично. Необходимы определенные действия со стороны будущих родителей, начиная от отказа вредных привычек, закачивания проведение обследований до беременности. Но даже такое правильное поведение не дает необходимой гарантии. При процедуре ЭКО с ПГД родить здоровое потомство проще. Врач перед подсадкой эмбрионов проверяет их генетическую информацию. По результатам в матку попадают только здоровые эмбрионы, а плохие отсеиваются.

Сначала вспомним, что такое ЭКО? ЭКО – это процедура экстракорпорального оплодотворения. Она отличается от естественной процедуры зачатия тем, что эмбрионы оплодотворяются вне тела женщины, а потом помещаются внутрь матки. Успех ЭКО во многом зависит от умения и опыта врачей. Не на последней ступени по важности находится здоровье будущей мамы и генетического отца.

ПГД при Эко что это? Расшифровываем по буквам: предимплантационная генетическая диагностика. С ее помощью эмбрион диагностируются еще до переноса в тело женщины. ПГД проводят совместно с программой ЭКО. Проводя диагностику, врач заранее исключает наличие у будущего ребенка генетических патологий. Так как в полость матки подсаживается практически здоровый эмбрион, риск самопроизвольного выкидыша сводится к минимальному значению.

При каких условиях необходимо провести ПГД

Подобную диагностику проводят не всегда. С ней значительно увеличивается стоимость ЭКО. Но при некоторых условиях, она является обязательной. Перечислим их:

  1. Будущей маме больше 35 лет. Доля генетически нормальных эмбрионов с возрастом снижается, а аномальных сильно возрастает.
  2. Генетическому отцу более 45 лет.
  3. Уже была смерть детей от несовместимого резус-фактора.
  4. Будущие родители имеют генетические заболевания, то есть возникает серьезный риск получить генетически нездорового малыша.
  5. Бездетная пара уже имела несколько неудачных попыток искусственного оплодотворения.
  6. Были случаи самопроизвольного прерывания беременности на сроки 4-8 недель.
  7. У мужчины обнаружились серьезные нарушения сперматогенеза или высокое содержание аномальных сперматозоидов.

Процедура ПГД помогает выявить достаточное количество генетических заболеваний. Проводя исследование хромосомного набора зародыша, врач может обнаружить более 150 болезней. К их числу относят: болезнь Гоше, миодистрофию, ахондроплазию, гемофилию, болезнь Геттингтона, Х-ломкой хромосомы, пузырчатку, ретинобластому, нейрофиброматоз, анемию Фанкони, синдромы Дауна, торзионную дистонию, поликистоз почек, миопатию, муковисцидоз, Альперта, пигментозный ретинит, Эдвардса, фенилкетонурию.

Диагностика требует значительного число фолликулов. Поэтому при ПГД женщине делают повышенную стимуляцию яичников.

Цели ПГД

Если по показаниям необходима описываемая диагностика, то далее действия врачей будут направлены на достижение следующих целей:

  • Существенное снижение риска получения генетически нездорового ребенка.
  • Определение пола ребенка для того, чтобы исключить зачатие ребенка с болезнью связанной с половой принадлежностью.
  • Установление резус-фактора, который поможет исключить гемолитические отклонения у зародыша.
  • Выявление информации, почему имплантация не произошла при предыдущих попытках ЭКО.
  • Сразу отсеять зародыши, которые поражены неизлечимыми заболеваниями.
  • Подбор необходимой генетической информации, которая в дальнейшем поможет выступить ребенку донором больной сестре или брату.

Насколько точна процедура ПГД

Преимплантационная диагностика доказала свою точность. Вероятность возможной ошибки не превышает 5%. Кроме этого, после наступления беременности женщине назначают и проводят комбинированные скрининги. Если вдруг они дадут недопустимый процент хромосомных отклонений, ей проводят инвазивную пренатальную диагностику.

Две стороны ПГД: положительная и отрицательная

Если говорить о положительной стороне, то это:

  1. Возможность сразу установить и «заказать» пол ребенка.
  2. Получение здорового малыша, благодаря подсадке только хорошего материала.
  3. Повредить зародыш очень трудно, риск составляет менее 1%.
  4. Возможность предотвращения конфликта разус-факторов.
  5. Исключается аборт по причине выявленных генетических отклонений.
  6. Процедура совершенно безвредна для эмбриона. На этой стадии развития клетки полностью взаимозаменяемы. Взятые для процедуры бластомеры легко замещаются новыми.
  7. Успешность программы ЭКО повышается в несколько раз.
  8. Врожденные пороки практически полностью исключаются.
  9. Отличная возможность помочь родной сестре или брату, благодаря подбору необходимого совместимого материала.

Плюсы процедуры ПГД перед ЭКО впечатляют, но минусы ЭКО тоже существенны. Отрицательная сторона проявляется в следующих факторах:

  1. Небольшой, но все же, риск повреждение зародыша. От него не избавишься и он может наступить.
  2. Вероятность получения неправильных результатов. Иногда здоровые эмбрионы принимаются за нездоровые. Их отсеивают в сторону. Получается, что в матку подсаживают материал с неправильной информацией. Чтобы исключить такой негативный фактор, проводят скрининг, который позволяет выявить подобную информацию на достаточно раннем сроке беременности.
  3. Присутствует риск в 3-5 % получения нездорового малыша.
  4. Процедура ПГД очень дорогая.

Цена ПГД

Преимплантационная генетическая диагностика стоит немало. Ценовой промежуток начинается от 50 000 и заканчивается 130 000. В цену входят дорогостоящее оборудование и современные недешевые материалы. Так же стоимость зависит от количества эмбрионов, которые будут исследоваться. Решившись на процедуру ПГД можно заказать обследование по одной патологии или провести диагностику по полной программе. Если процедуру делают специалисты высшего класса на профессиональном оборудовании, вероятность желаемого положительного исхода повышается.

На дороговизну ПГД можно посмотреть и с другой стороны. Если существует высокий риск получения генетически нездорового малыша, то он может с большей вероятностью родиться. Нездоровому ребенку пожизненно будет необходим специальный уход, недешевое лечение и общее содержание. Плюс душевные муки родителей, страдающие за свое чадо, будут беспокоить их всегда. Все это в совокупности существенно превышает названную стоимость ПГД. Получается все-таки, что ПГД лучше провести.

Методы ПГД

Врачи практикуют четыре способа ПГД. Это FISH, CGH, PCR, NGS. Рассмотрим их по отдельности.

Метод FISH

Расшифровывается он как флуоресцентная гибридизация in situ. Или по-другому его можно назвать молекулярно-цитогенетический метод. Его часто используют в странах СНГ. FISH применяют для интерфазных и метафазных ядер. Способ позволяет выявить последовательность ДНК на исследуемой хромосоме. По цене он является самым недорогим методом диагностики. По времени исследование занимает около 4-5 часов. У FISH есть недостаток: его методика не позволяет проверить все хромосомы.

Еще fish-метод помогает:

  1. Осуществить ПГД эмбрионов, которые являются носителями хромосомных перестроек.
  2. Делать скрининг-исследование по часто встречающимся анеуплоидиям хромосом.
  3. Сразу определять пол планируемого ребенка.

Метод CGH (сравнительная геномная гибридизация)

С его помощью можно проверить все хромосомы. Исследование занимает достаточно долгий промежуток времени. По цене оно дорогостоящее. Его особенность: полученные бластоцисты замораживают, а дальнейший перенос осуществляют с помощью криопротокола. Кроме этого, этот метод проверяет эмбрионы, у которых хорошо выражен сильный потенциал к дальнейшей имплантации. Так же при CGH существенно снижается риск неверного диагноза, благодаря биопсии большого числа стволовых клеток.

Метод PCR

Он позволяет правильно диагностировать болезни, которые возникают по причине доминантных и рецессивных мутаций (например, такие заболевания как муковисцидоз, гемофилия). PCR выявляет хромосомные нарушения, определяет антигены HLA и принадлежность эмбрионов по резусу. Методика ПЦР проверяет и близких родственников. То есть, кроме диагностики родителей, делают исследование родни на наличие моногенных заболеваний. Такие действие необходимы для выявления генных нарушений у эмбрионов.

Метод NGS

Расшифруем: Now-Generation Sequencing. Переводится как высокопроизводительное секвенирование. Это самая инновационная диагностика. При NGS проверяют последовательность ДНК, тем самым точно устанавливают генетическую патологию. Новая технология постепенно вытесняет первую методику FISH и находит обширное применение в зарубежных центрах ЭКО. Практика показала, что успех наступает в 70% случаев.

Подготовка к ПГД

Если есть необходимость совместить ЭКО с ПГД, то с парой проводит консультацию врач-генетик. Далее специалисты назначают будущим родителям полное обследование, для выявления всех перестроек, кариотипирования супругов и обнаружения мутаций. Далее устанавливаются точные показания к ПГД. На последней стадии подготовки врач разъясняет всю суть программы ПГД и описывает этапы процедуры.

Этапы проведения ПГД

Рассмотрим этапы ПГД:

  1. Первый этап начинается со стандартной схемы процедуры ЭКО. Заканчивается процесс этапом пункции яйцеклеток.
  2. Проведение эмбриологической процедуры яйцеклеток и спермы, осуществление микроманипуляций. На третий день культивирования проводится процедура биопсии. Для этого у эмбриона забирают одну клетку с помощью специального микрохирургического инструмента. При биопсии используется механический, химический и лазерный метод. Далее проводят фиксацию бластомера. Кроме этого, может проводиться биопсия трофэктодермы и биопсия полярного тельца ооцита. В первом случаи из трофоэктодермы забирают 3-5 клеток (обычно они приходятся на внешний слой бластоцисты). Проводится биопсия трофэктодермы на 5 или 6 сутки и является достоверным вариантом выявления кариотипа аномального развития эмбрионов. Биопсия тельца ооцитов является самым наилучшим вариантом диагностического исследования при бесплодии с женской стороны. Генетическая информация в полярном тельце и в ядре яйцеклетки одинакова.
  3. Проведение гибридизации ДНК-зондами. Под зондами понимают особую метку. У каждой единичной хромосомы имеется собственная метка. Она подсвечивается цветом под действием флуоресцента. Поэтому их идентификацию легко провести.
  4. Получение визуализированной информации на экране монитора компьютера. Проведение диагностики блостмастеров, которые были зафиксированы. Получение окончательных результатов к 5 дню проведения культивирования. Здесь врачи проводят подсчет количества хромосом. Если их число соответствует принятому значению, то материал рекомендуется к дальнейшему переносу. Если вместо трех хромосом наблюдается две или вместо необходимых двух на экране визуализируется одна, то такой материал переносить не следует, он аномальный.
  5. Перенос генетический здоровых эмбрионов на 5 день культивирования. Это время считается самым оптимальным. Материал для использования представлен в достаточном количестве и процедура биопсии для эмбриона не так травматична. Если перенести материал на третьи сутки, то возникнет высокая вероятность остановки процесса развития. Кроме этого, у трехдневного зародыша генетические клетки сильно отличаются. В результате можно получить ложные исследования.
  6. Проведение криоконсервации после осуществления процедуры переноса.
  7. Диагностирование долгожданной беременности с помощью теста (после подсадки обычно должно пройти две недели).

Возможные последствия ЭКО с ПГД

Помимо скринингового исследования беременной после ЭКО делают анализ амниотической жидкости и УЗИ нервной системы плода.

В зависимости от метода ПГД на диагностику потребуется от нескольких часов до нескольких дней. Весь цикл ЭКО составляет 4-6 недель. В этот промежуток входит и ПГД.

Процедуру ПГД проводят амбулаторно. Проведение седативной анестезии потребуется только при заборе яйцеклеток.

При ЭКО с ПГД возникают такие же риски, как и при ЭКО без ПГД. Это:

  • Многоплодная беременность.
  • Повреждение эмбриона на этапе изъятия клетки.
  • Реакции на препараты, которые могут применяться при процедуре ЭКО. Это в основном головная боль, приливы крови и изменение настроения в худшую сторону.
  • Наблюдается синдром овариального гипервозбуждения.
  • Кровотечения после изъятия яйцеклетки.
  • Чувствительные спазмы после процедуры изъятия.
  • Исследование ПГД дает не сто процентный результат.
  • Получения зачатия вне матки.

Противопоказания

ПГД несмотря на свою необходимость, эффективность и безболезненность имеет несколько противопоказаний к проведению:

  1. Полученный эмбрион на 2 сутки своего развития имеет менее, чем 6 бластомеров.
  2. Образование фрагментов эмбриона составляет больше, чем 30% (нормальное значение равняется 25%).
  3. В эмбрионе присутствуют многоядерные бластомеры.

Генетическая диагностика как совершенный метод

Конечно, самый большой страх женщины, это родить генетически нездорового малыша. Метод ПГД позволяет отсеять генетически больных эмбрионов, тем самым сразу дает ребенку здоровье. Родителям не приходится бояться за здоровье долгожданных детей. Если кто-то полагает, что генетические исследования делают ребенка по шаблону, то это не так. Нельзя сотворить дизайнерский проект будущего младенца. Характер и индивидуальность совсем не зависят от полученных генов. Даже клонированные искусственным путем животные не схожи друг с другом. Гены отвечают за внешние данные.

ЭКО совместно с ПГД сильно повлияло на приговор «бесплодны». Точнее, это уже не приговор, а особенное заболевание, которое легко обходится с помощью ЭКО. Метод позволяет преодолеть ряд трудностей со здоровьем, а именно:

  • Непроходимость маточных труб.
  • Отсутствие маточных труб.
  • Истощение яичников.
  • Отсутствие длительное время процесса овуляции.
  • Нарушение работы яичников.
  • Спайки в малом тазу.
  • Отсутствие половых желез.

Даже, если у женщины отсутствует матка, проблему все равно можно решить. Но при этом яичники ее должны нормально функционировать. Для этого у женщины забирают яйцеклетки, оплодотворяют их спермой супруга и помещают зародыш в тело другой женщины (например, родственницы или суррогатной матери).

ПГД абсолютно безопасная процедура. Процедуру диагностики делают на максимально малом сроке, когда из каждой забранной клетки может получиться полноценный организм. Вреда здоровью эмбриона не будет, соответственно, будущий ребенок так же будет здоров.

Генетика продолжает развиваться. Она позволяет заранее получить здоровое потомство и будущих родителей, у которых с большей вероятностью будут отсутствовать генетические заболевания. Взрослый человек реально оценивает будущее, он заранее хочет дать малышу полноценную жизнь и в дальнейшем от него получить потомство (внуков). Генетика в этом, безусловно, помогает.

Итак, метод предимплантационной генетической диагностики является дополнением ко всей программе ЭКО. Не стоит обращать внимание на стоимость процедуры. Если уже найдены деньги на само ЭКО, то остальные необходимые средства – это мизер. Здоровье ребенка не стоит такой экономии.

borninvitro.ru

Что такое ПГД при ЭКО?

Наличие в семье генетических заболеваний является проблемой для всех поколений. И если при естественной беременности женщина узнает о том, что у нее родится больной ребенок уже во время беременности, то при ЭКО этого можно избежать благодаря ПГД.

Что такое пгд при эко

Медицина постоянно развивается и в конце 1980-х годов была разработана уникальная методика определения хромосомных аномалий на раннем сроке. Преимплантационная генетическая диагностика — область, включающая несколько наук: биопсию эмбрионов, ЭКО, генетику и клеточную диагностику. Процедура может быть использована для тестирования практически любых хромосомных мутаций, на данный момент она одобрена для скрининга более чем 250 генетических заболеваний. Диагностирование проводится для оказания максимальной помощи людям, находящимся в группе риска передачи наследственных болезней будущим детям. Процедура проводит проверку генов и/или хромосом эмбрионов, созданных во время прохождения ЭКО. Не стоит путать ее с пренатальной диагностикой, которая является ранней формой ПГД:

  • метод ЦИВХ (хромосомный, метаболический и ДНК-анализ);
  • амниоцентез (анализ амниотической жидкости);
  • кордоцентез (обследование фетальной крови);
  • биопсия тканей плода;
  • процедура FISH;
  • метод ПЦР (вычисление нормальных или измененных генов посредством амплификации содержащей мутацию последовательности).

Кому назначается процедура

ПГД при прохождении ЭКО рекомендовано в случае:

  • возрастном факторе (женщине больше 35 лет, мужчине за 40 лет);
  • несколько неудачных протоколов ЭКО;
  • мужской фактор бесплодия, при искусственном оплодотворении использовалась процедура ИКСИ;
  • прерывание предыдущих беременностей из-за определения серьезного генетического заболевания;
  • наличие в семье малыша с хромосомной мутацией;
  • у женщины или мужчины определено аутосомно-доминантное генетическое заболевание (синдром Марфана, полипоз кишечника, несовершенный остеогенез, хорея Гентингтона, аутизм, шизофрения, миотоническая дистрофия). Для них риск передачи аномалии составляет 25%.
  • в семье есть носители рецессивной болезни (муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, болезнь Тея-Сакса, гипофосфатемия, спинальная мышечная атрофия, адреногенитальный синдром). Обследование при проведении амниоцентеза не всегда может диагностировать вышеперечисленные проблемы;
  • один из партнеров носитель Х-сцепленного заболевания (гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Хантера, болезнь Брутона и Менке, гидроцефалия, зрительная атрофия, пигментный ретинит). Риск развития около 51%. Аномалии можно избежать при определении пола ребенка;
  • неустановленные причины бесплодия.

Генетическая диагностика не является обязательной процедурой, поэтому делать ее или нет, решают только партнеры.

ekozachatie.ru


Смотрите также